人类基因组研究的伦理思考.ppt

人类基因组研究的伦理思考 上 海 交 通 大 学 医 学 院 生命医学伦理研究中心副主任 国家人类基因组南方研究中心 伦理、法律和社会问题研究部常务副主任 前 上 海 第 二 医 科 大 学 校长助理，教务处长，医学教育研究室主任 丘祥兴 教授 2008.10 I、人类基因组计划的进展意义 II、人类基因组计划的伦理问题 III、人类基因组研究的伦理准则 I 人类基因组计划的进展意义 I-1 基因从概念到实体(I) 基因学（genetics） ● 19世纪遗传学家提出“基因”概念 认为基因是决定生物性状的遗传物质（染色体） ● 20世纪50年代，DNA双螺旋结构创立弄清了遗传的分子物质基础 基因（gene）是指能编码，有功能的蛋白质多肽键， 或 合成RNA所必需的全部核苷酸序列，是核酸分子功能单位。 基因组（genone）是指一个细胞内所有基因的总和。也就是说人体所有细胞都有一套完整而专一的DNA（包括：基因中非编码区即基因两端的间隔序列和基因中的内含子等核酸系列），非编码区核苷酸变化的速率高于编码区，在进化过程中可能获得新的功能形成新的基因。 I-2 基因从概念到物质实体(Ⅱ) ● 20世纪70年代，DNA重组技术的发明，拓展了基因科学的视野。 可以用克隆方法分离基因； 可以把基因和疾病对应起来研究，相继发现了一些遗传性疾病，（主要是染色体异常，含数字增减，某一节段易位、倒位等） 如：血友病、红绿色盲、镰状贫血、亨廷顿舞蹈病（Hunting ton’s disease）等。 I-3 人类基因组计划（Human Genome Project.HGP） ● 目标：揭示和鉴定人体全部遗传信息的整套基因，对人的生 命进行系统的科学的解码，以认识生命起源、种间和 个体间存在差异的起因、疾病产生机制及长寿与衰老 生命现象。 ● 途径：是跨国界、跨学科的一项人类科学工程，以美国为首、 英国、法国、德国、日本、中国六国及16个基因研究 中心。 ● 发起：诺贝尔奖获得者雷纳多·杜尔佰克(Renato Dulbecco R) 发起，希望打破小作坊和零破碎打研究状态。 I-4 国际人类基因组计划进展 1990年10月 国际人类基因组计划启动 1999年9月 中国跻身人类基因组计划，承担1%测序任务 2000年4月 人类基因组“中国卷”给就 2000年6月 宣布提前完成了工作框架图 2001年2月 人类基因组草图完成 2002年10月 人类基因组“单体型图”（Hap Map）第二期项目起动 2003年4月 人类基因组精细图问世 2004年10月 人类基因组完成图公布精度大于99% 误差小于1/10万 2006年5月 人类基因组计划最后一个1号染色体测序完成 I-5 人类基因组计划的意义（I） 人类科学史上第一次在揭开人类自身遗传信息神秘面纱的研究中，以基因为共同语言和基础，以测定完整的人类基因组序列为目标，为疾病基因及其它突变期的检测提供可靠的参照物。 人类科学史上第一次在生命科学研究中开展全球大合作，测定人类基因组完整序列是一项庞大的科学工程，各自为战已经不能适应生命科学发展的需要。国际人类基因组计划，成为各国科学家培育的科学共同体。 人类科学史上第一次在生命科学研究中，将物质结构、功能及相互关系转换为信息，建立了遍及全球不断扩充的数据库和信息网络，大大提高了研究工作的效率，促进了遗传和物理图的提早完成，带动一批新新学科的发展。 I-5 人类基因组计划的意义（II） 人类基因组计划实施以来，已经显示了巨大的应用前景： ● 分子医学的诞生：特定基因或基因序列与疾病有密切关系，人 们可以从分子水平确定致病基因，现在肌萎缩、阿尔乐默氐病、 家族结肠Ca等已被确定，基因检测、基因治疗及开发出特异蛋 白质的基因用于防治疾病。 ● 生物资源的开发：应用HGP技术可以用作农作物基因修饰，提 高抗病、抗旱、抗寒、抗盐碱、抗虫害，还可以利用HGP技术 从植物中产生甲烷及乙醇改善能源结构。 ● 遗传研究的深入：HGP有利于进一步寻找遗传差异的遗传基础， 探索不同人群对同一致病物质的反应及发病率不同的原因，发 展生