新生儿疾病筛查宣传知识.doc

新生儿疾病筛查宣传知识 韶关市新生儿筛查中心经省卫生厅批准成立，由韶关市卫生局指定设于韶关市妇幼保健院，筛查网络覆盖韶关市七县、市、三区有产科的医疗保健机构。新生儿疾病筛查是控制出生缺陷的三级措施，《中华人民共和国母婴保健法》将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术服务主要事项之一。实施新生儿筛查可提高出生人口素质，对社会经济文化可持续发展战略有重要意义。 新生儿疾病筛查（neonata screening）是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。韶关市新生儿疾病筛查网络常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏三种疾病；同时韶关市新生儿筛查中心也开展新生儿听力筛查。筛查中心实验室参加卫生部新生儿筛查专项质控。 对筛查检出的PKU患者免费治疗至6周岁。检出的患儿经过早期治疗，致残率为0，可达到控制CH和PKU的三级预防目标，这将会取得显著的社会效益和经济效益。 新生儿疾病筛查的灵敏度：应用新生儿筛查方法检出所筛疾病的灵敏度是95%。由于患者个体差异和筛查方法的生物学特征，尚有5%左右的患者未能检出。故小儿在生长发育中如出现相关的异常情况，应及时与新生儿筛查中心联系。 新生儿听力筛查:听力障碍在新生儿中的发病率约1-3‰，严重的听力障碍可妨碍患儿的语言及智力的发展。对新生儿进行听力筛查，目的在于早期诊断、早期干预，以减少由听力障碍造成的对发育不良影响。 先天性甲状腺功能减低症 先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）,简称先天性甲减或甲低。先天性甲减是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常，引起甲状腺功能减低，主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合症。 先天性甲减发病率1/3000~1/4000。患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现；婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小病”。 由于先天性甲减患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲减患儿治疗越早预后越好，一般生后1个月内开始治疗，智商完全正常，3个月内开始治疗，智商基本正常，6个月后才开始治疗，部分患儿智商减低。 先天性甲低患儿（右）与正常同龄儿童比较 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种较常见的遗传代谢病。机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低，导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱，苯丙氨酸及其旁路产物在血液和组织中大量堆积，并从尿中排泄，称为“苯丙酮尿症”；过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用，可导致严重的智能障碍。 我国PKU发病率约1/11180。患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常。随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为精神运动发育迟滞，头发由黒变黄，皮色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。 由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断，用低苯丙氨酸饮食疗法进行苯丙氨酸控制治疗，脑损伤可完全避免，使患儿生长发育正常。 红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”。是一种X连锁不完全显性遗传病，致病基因位于X染色体长臂2区8带（xq28）。男女均可患病，父亲遗传给女儿，不传给儿子；母亲遗传给半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省（广东、广西、云南及四川）等地为高发区，广东人的发病率达5-10%。 患儿红细胞G6PD活性低下，平素或不出现症状，在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。 G6PD活性可在干血标本上进行定性或定量检测。G6PD缺乏患儿应及早防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病，避免引起溶血的诱因，定期随访和监测。 为什么要进行新生儿疾病筛查呢？ 有的夫妇认为：我们俩都很健康，也没有什么遗传方面的疾病，我们的孩子还有必要做新生儿疾病筛查吗？其实很有必要。因为新生儿筛查的疾病主要是指代谢性疾病和隐性遗传性疾病，夫妇俩都很健康，但不能代表下一代一定会健康。同时这些疾病在目前的唯一治疗方法是早发现，早治疗。先天性甲状腺功能低下症俗称呆小病，如不能早发现早治疗，将会出现生长发育异常、智力低下等严重残疾，若出生后3个月内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达到正常同龄儿童水平。苯丙酮尿