近视的遗传学研究概述.doc

近视的遗传学研究概述 摘 要 近视是一种常见的屈光不正，指来自远处的平行光线成像于视网膜前。近视的发生与多种因素相关。少部分近视是家族性的。常导致病理性近视，一般具有确定的染色体定位。但也有相当一部分近视是由环境因素引起的，如教育程度、城市化等。 随着群体遗传学、分子遗传学、免疫遗传学和分子生物学等学科的发展，对近视眼的遗传因素研究越来越深入，然而现有的防治手段，都不能从根本上解决近视眼及其并发症问题，需要靠遗传学手段来解决，从基因水平研究近视眼的发病机理并寻求进一步的防治方法。 关键字：近视眼 遗传学 病理性近视ABSTRACT Myopia is common refractive errors which refer to a phenomenon of the image made by the parallel rays are before the retina. The occurrence of myopia is associated with a variety of factors. A small part of myopia is family-oriented. It often causes pathological myopia, and usually has the exact chromosomal location. However, there is also a considerable portion of myopia caused by environmental factors, such as the level of education, urban environment and so on. Along with the development of population genetics, molecular genetics, immunogenetics and molecular biology, study of genetic factors of myopia is going further. However, the prevention tools do not solve the problem of myopia fundamentally. They depend on genetic methods from the genetic level to study the pathogenesis of myopia and seek further control methods. Key words: myopia genetics pathological myopia目 录 一 引 言 1 二 本 论 2 2.1近视的特点及分类 2 2.2近视的研究现状 2 2.2.1影响近视发生的因素 2 2.2.2近视的分子遗传学研究 2 2.2.3高度近视的遗传学分析 3 2.2.3.1病理性近视病因学研究 3 2.2.3.2病理性近视的家系研究 4 2.2.4中、低度近视的遗传学分析 4 2.3近视的遗传学研究方法 4 2.3.1双生子研究 4 2.3.2系谱分析 5 2.3.3近视眼动物模型 5 2.3.4分子生物学研究技术 5 三 结 论 6 参考文献： 7 一 引 言 近视是青少年最常见的一种眼病。有的为先天性遗传所致，另外一些为青少年学习时，有与体位不正和阅读小字图书距读物太近，阅读时间太长，光线不足 等原因所引起。 近视在不同的种族发病率有所不同，黄种人患病率高于白种人，发病率最高的是东亚地区，其中新加坡、日本、中国台湾中青年发病率超过50％。流行病学调查显示，近视的患病率正逐年上升，已成为全球性的公共卫生问题。作为世界上近视眼发病率最高的国家之一，我国近视人口已超过3亿，约70％中国大学生存在不同程度的近视，且其发病呈逐年增加的趋势，因而防治近视眼迫在眉睫。因而，就需要我们了解引起视力退行性变化的多种因素，及其作用机理基因位点，寻找有效的治疗和预防措施，以减少近视，特别是高度近视所带来的不利影响。二 本 论 2.1近视的特点及分类 近视是一种常见的屈光不正，指来自远处的平行光线成像于视网膜前，是一种在环境因素和遗传因素共同作用下的多因素复杂性疾病。其最突出的形态变化是玻璃体腔的增长．巩膜变薄，特别在后极部．巩膜主动、过度延伸，最终导致眼轴延长，产生轴性近视。这一改变的超微结构基础是胶原蛋白和蛋白多糖含量的降低，胶原纤维直径变小，胶原纤维束结构改变，巩膜总DNA减少。[1] 根据屈光程度轻度近视眼近视度300度，一般眼底无病理性改变中度近视眼近视度，部分眼底呈豹纹状改变高度近视眼近视度600度，常引起玻璃