细胞遗传学 Cytogenetics 染色体的形态与遗传的关系.ppt

染色质丝 染色质与染色体的比较 染色质与染色体具有基本相同的化学组成，但包装程度不同,构象不同 染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的的形态结构 人X、Y chr Euchromatin: 折叠压缩程度低 伸展状态 碱性染料染色时着色浅 染色质的类型 间期核(典型包装率750倍) Heterochromatin: 折叠压缩程度高 聚缩状态 着色较深 构成染色体DNA的主体 细胞分裂中,螺旋与解螺旋与细胞周期同步 单一序列 DNA 和中度重复序列DNA 是孟德尔比率和各种遗传现象的基础 常染色质状态只是基因转录的必要条件 DNA合成期发生在S期的早、中期 二、常染色质(euchromatin)的特点 ?兼性异染色质(facultative heterochromatin) ?结构异染色质（或组成型异染色质） (constitutive heterochromatin) 三、异染色质(heterochromatin) 1.结构异染色质或组成型异染色质 除复制期以外，在整个细胞周期均处于聚缩状态 结构异染色质的特征 中期染色体上多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段 除复制期外，在整个细胞周期均处于聚缩状态（永久性异染色质） 相对简单、高度重复的DNA序列构成, 如卫星DNA（具有较高的A=T） 不表现孟德尔比率，并不是对遗传无影响 具有显著的遗传惰性, 不转录也不编码蛋白质 DNA合成期发生在S期的后期，甚至在分裂期合成 结构异染色质的遗传惰性 2.兼性异染色质 在某些细胞类型或一定的发育阶段, 原来的常染色质聚缩, 并丧失基因转录活性, 变为异染色质 如X染色体随机失活 异染色质化可能是关闭基因活性的一种途径 X染色体随机失活 X染色体随机失活—人的barr小体 第三节 有丝分裂中期染色体的几种带型 一、核型与带型的概念 二、几种染色体带型及特点 三、原位杂交技术显带及应用 一、核型与带型的概念 异翅独尾草 阿尔泰独尾草 粗柄独尾草 大麦(2n=14)核型 核型(karyotype) 核型模式图(idiogram) 带型又叫染色体分带(chromosome banding) 经染色体显带技术处理所显示的染色体带纹类型 整个染色体上显带: Q带、G带、R带 染色体上局部显带: C带、N带、F带、T带、cd带 二、几种染色体带型及特点 1. C带---又称组成型异染色质带 Giemsa染料染色: 着丝粒带、端粒带副缢痕带、中间带 染色体制片 变性处理： 酸、碱或高温 复性处理: 柠檬酸盐缓冲液、60?C保温、过夜 洋葱(2n=16)C带 C带 2. G带（Giemsa band） G带 染色体制片 预处理： （碱-盐溶液处理或胰蛋白酶、链霉蛋白酶） Giemsa染色 大麦根尖染色体G带 人的染色体G带 G带特点 整个染色体上均有分布 显示带纹多而细 染色持久 深染带纹为A=T多的异染色质区 3. N带---又称核仁形成区带 （uncleolus organizer region band） 染色体制片 处理：三氯醋酸-盐酸或NaH2PO4 Giemsa染色 N带（深染区为核仁形成区） 普通小麦N带 蚕豆根尖Ag-NOR 4. T带-----又称端粒带（telomeric） 染色体制片 染色 T带：带纹-端粒部位 三、原位杂交技术显带及应用 1. 原位杂交 (ISH)的概念 原位杂交 (In situ hybridization)就是利用了核酸的碱基配对的原则,用已标记的核苷酸分子作为探针,与另外一条已经变性的DNA单链进行杂交的技术 2. 原位杂交的不同类型 荧光原位杂交技术 (FISH) 基因组原位杂交技术(GISH) 染色体显带技术---原位杂交技术 染色体引物原位DNA合成技术和原位PCR技术 染色体涂色 * 细胞遗传学 Cytogenetics 绪论 染色体的形态结构与遗传的关系 染色体的动态 染色体的功能 特殊类型的染色体 染色体的结构变异 染色体的数目变异 核型与生物进化 授课内容 染色体的形态 常染色质和异染色质 有丝分裂中期染色体的几种带型 DNA的重复序列 第二章 染色体的形态结构及与遗传的关系 1. 染色体的着丝粒/着丝点与性状的遗传有何关系? 2. 为什么在细胞分裂间期、前期副缢痕总是与核仁相连？细胞中核仁数目与具有NOR染色体有何关系？在细胞分裂后期又为何不见核仁？ 3. 端粒的研究是目前的一个研究热点，主要认为与寿命有关，其