临床医学儿科学课件先天性巨结肠.ppt

先天性巨结肠 中国医大附属盛京医院 王 维 林 神经嵴神经母细胞沿消化管从头端向尾端发育，肠神经节细胞在移行过程中发生中断，远端肠管神经节细胞缺如(Aganglianosis) 病变肠管平滑肌持续收缩，痉挛性肠梗阻（非器质性肠狭窄） 直肠肛管反射环中断，不能诱发直肠收缩和内括约肌弛缓，便意消失和便秘 * * 1886年，丹麦Dr.Harald Hirschsprung 在柏林首次报告2例，因发现结肠扩张显著，故命名为先天性巨结肠,为纪念发现人，称: Hirschsprung’s Disease,HD 一、发 病 率 Bodian（1951）统计为1:20,000-30,000 近年: 1:2000-5000 国内: 1:4000左右 性别: 男:女 = 4:1 家族发病率: 与遗传有关,约1.4-7.8%,以长段型为多. 二、病因病理与分型 病变肠管肌间神经节细胞缺如又称无神经节细胞症（Aganglionosis） 正常排便生理 直肠壶腹潴便 经大脑整合， 决定排便与否 便意 直肠肛管抑制反射 肛管感受粪便性质 骶髓低级中枢 肠壁感受器 粪便不能排出，近端正常肠管因粪便淤积和剧烈蠕动代偿性扩张和肥厚，形成巨大扩张肠段 先天性巨结肠病因病理 病变肠段呈痉挛样改 变(Spasm segment） 近端肠管扩张肥厚，形成巨大结肠 (Enlarged segment) 二者之间过度 肠段呈漏斗状 称移行段(Transformed segment) 正常结肠 先天性巨结肠病理解剖 根据无神经节细胞肠段长短分为： 普通型（常见型）巨结肠（75%）：病变限于直肠、乙状结肠 短段型巨结肠（8%）：病变局限于直肠末段3-4厘米 长段型巨结肠（14%）：病变肠段达结肠脾曲以上，甚至整个结肠 特殊型巨结肠：很少，病变累及整个结肠和回肠末端 先天性巨结肠病理分型 三、临床表现 （一）、新生儿期:急性低位不全肠梗阻 生后排胎便延迟 24-48小时腹胀伴呕吐 便秘，肛门指诊和洗肠有助于缓解症状 少数合并巨结肠肠炎，导致巨结肠危象 其他：消瘦,营养不良 三、临床表现 （二）、婴儿和儿童期 特点：亚急性或慢性低位不全肠梗阻,表现为 反复性便秘伴腹胀进行性加重 1、生后排胎便延迟病史，以后反复便秘逐渐加重，一周,甚至半月排一次大便。不能自主排便，常靠洗肠或开塞露维持排便 2、腹胀进行性加重，可见到巨大肠形，触诊有时可触到巨大粪块（粪石），易误诊为腹腔肿瘤 3、生长发育迟缓，营养不良 1、肛门指诊：可刺激排便，有时可触及巨大粪块 2、钡灌肠（Barium enema）：可显示痉挛肠段的长短和结肠扩张的程度和范围，确定巨结肠病变类型 3、直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有重要意义 4、直肠活检（Biopsy）：HE常规病理：黏膜下层神经节细胞消失；组化染色：乙酰胆碱酯酶（AchE）强阳性 四、辅助检查 钡灌肠（Barium enema）：显示痉挛肠段长短，确定巨结肠病变类型 痉挛肠段 扩张肠管 直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有重要意义 正常直肠肛管反射 四、诊 断 1、病史：排胎便延迟，反复腹胀、便秘， 进行性加重 2、辅助检查： A-R测压：直肠肛管松弛反射消失; 钡灌肠典型巨结肠改变 3、以上不能确诊，行直肠黏膜组织活检： H E: 肠神经节细胞消失; 组化：乙酰胆碱酯酶强阳性 1、胎粪性便秘（胎粪塞）：肛诊或洗肠后缓解 2、新生儿肠闭锁：完全性肠梗阻改变，无便排出 3、特发性巨结肠：测压正常，钡灌肠无典型改变 4、巨结肠类缘病，如肠神经元发育不良（Neuronal intestinal dysplasia，NID） 5、肛门内括约肌失弛症（Internal anal sphincter achalasia，IASA）特点：直肠肛管反射消失，但 经节细胞存在，钡灌肠一般无典型巨结肠改变 6、继发性巨结肠：有原发病，如肛门狭窄等 7、内分泌性：呆小症（克汀病）等 8、乙状结肠过长症：钡灌肠可确诊 五、鉴别诊断 五、治 疗 治疗原则： 手术治疗为主，切除病变肠段 一、术前准备： 1、洗肠：等渗盐水洗肠，虹吸法 2、括肛、通便 3、必要时应用缓泻药 五、治疗 （二）、外科治疗 根治性手术，切除无神经节细胞肠段 年龄：新生儿期即可进行，如合并严重小肠结肠炎，或长段型巨结肠等，先行结肠造瘘 S