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基因测序，开启临床诊断新时代
New Era of Clinical Diagnosis with Gene Sequencing
助力临床的诊断、鉴别诊断及伴随治疗
叶锋，研究员
北京鑫诺美迪基因检测技术有限公司
DNA序列含有全部遗传信息
人体的23对染色体
DNA是生命和人体构造的基础
基因测序
新型基因检测技术，
通过血液/唾液/组织等临床样本，
分析患者的一条DNA中四个碱基(A、T、C、G)对的顺序，
通过大规模的计算分析，
辨认基因序列，
从而获取遗传信息，
在生育健康、肿瘤个体化诊断和治疗、遗传病、传染病、移植分型等临床领域，
发挥着举足轻重的作用。
全球基因测序市场总量从2007年794.1万美元增至2013年的45亿美元
预计2018年达到117亿美元，CAGR维持21.2%
基因测序技术已发展至第三代，
并且，测序成本不断降低。
切实可临床应用的主流测序仪器
测序方
公司 仪器平台 优点 缺点
法
3130XL/3730XL 高读长/精度高
第一代 Life Tech Sanger 有效处理多聚/重复序列 通量低/成本高
3500DX( √)
毛细管电泳 配套试剂多/有收费 操作相对复杂
Beckman GeXP遗传分析 临床应用成熟/有CFDA证
第二代 Illumina HiSeq/miSeq 可逆/合成 开机成本高
机器昂贵
Ion Torrent PGM、Proton 合成测序
读长短
高通量
ABI‐Solid 5500xlSOLID 连接测序 无CFDA证/无收费
配套KIT少
Roche‐454 FLX(2016年退出) 焦磷酸 临床应用不成熟
第三代 离临床应用还有距离
DNA测序属于分子诊断技术之一
第一代测序技术尽管测序成
本较高、测序速度有限，但
因其测序片段长(1000b
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