第八章 人类遗传性疾病与优生.pptVIP

第八章 人类遗传性疾病与优生 遗传病、分类、发生机制、遗传规律 第一节 人类遗传性疾病概述 遗传性疾病：简称遗传病，指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生改变所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。 通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 遗传病的特点 必须是生殖细胞或受精卵遗传物质改变 遗传性 终生性 家族性 先天性 体细胞中遗传物质改变 遗传病与先天性疾病及家族性疾病的区别 先天性疾病：在未出生前或生下来就存在的疾病。有些是遗传病，有些不是！ 家族性疾病：指同一家族中一人以上发病，常为遗传病，但也可能是相同不良环境或习惯引起的。 遗传病：指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性，也可后天发病。 遗传病的分类及发病率 分类1：基因病 染色体病 单基因 多基因 常染色体异常 性染色体异常 常染显性 常染隐性 性连锁性 分类2：体细胞遗传病 线粒体遗传病 第二节 染色体病与优生 染色体病：染色体畸变引起的疾病 染色体畸变在自发流产胎儿中约占50%，占死胎儿的5%，占7岁内死亡儿童的5%，占成活婴儿的0.5%~1%。 染色体病的特征 带有染色体异常的个体，身体和智力迟缓，一般均有多发性先天畸形。 带有染色体异常的个体，其亲代的染色体可为正常。生殖细胞形成过程中染色体异常所致。 染色体平衡易位携带者，亲代表型正常，可将畸变的染色体传给子代，引起子代发病。 带有染色体异常的个体，可进行产前诊断发现 染色体病的分类 常染色体疾病和性染色体疾病 数目异常 结构异常 21、18、13三体综合征 猫叫综合征 45，X(Turner); 两性畸形 47，XXY(Klinefelter) ; 47，XYY 47，XXX……. 一．常染色体病 共有表型： ① 智力低下（先天性、非进行性）； ② 生长发育迟缓； ③ 先天性心脏病； ④ 皮纹改变：通贯手、弓形纹多； ⑤ 五官、四肢畸形。 （一）三体综合症 １．先天愚型（ 21三体、Ｄown’s 综合症） 主要临床表现：智力低下，生长发育迟 缓，特殊面容、皮纹。 核型：47, XX（XY）, +21---------- 95% 2．13 三体（Patau 综合症） 核型：47, XX (XY) , +13--------80% （高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离） 3. 18三体（Edward’s 综合症） 核型：47, XX（XY）, +18----------- 80% 易位型、嵌合型-------------------20% （二）性染色体病 共有表型 性发育不全或两性畸形，有的患 者只表现为生殖能力差，原发性闭经，智力稍差等。 1. Turner 综合症（性腺发育不全） 核型：45，X 部分为 45, X / 46, XX 2. Klinefelter 综合症 （先天性睾丸发育不全） 核型：47, XXY-------------------- 80% 5. 脆性 X 染色体综合症 ( fragile X ) 脆性部位 ( fragile site ): 在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。 脆性 X 染色体（fra X ）： 具有脆性部位的 X 染色体（X q27?28) 脆性 X 染色体综合症特点： ① 中度?重度智力低下； ② 语言障碍； ③ 特殊体征：长脸、招风耳、大睾丸。 发病机制： FMR-1 基因：与CGG区有关 ( CGG )n 第三节 单基因遗传病与优生 单基因遗传病，又称孟德尔遗传病，是由单个基因异常引起的遗传病。 常染色体显性遗传（AD） 完全显性遗传 不完全显性 共显性 不规则显性 延迟显性 特点：①双亲有患者②子女一半发病③男女均等 单基因遗传病 单基因病：由某一等位基因突变 所引起的疾病。 人类单基因遗传的性状有6678种。 二、单基因病的遗传方式 遗传方式: 常染色体: 显性遗传 隐性遗传 性染色体: X连锁显性遗传 X连