中晚孕期18三体综合征胎儿的超声特征.doc

·专家笔谈· 中晚孕期１８．三体综合征胎儿的超声特征’许争峰１，徐倩君１，曹 荔１，查 文１，林远珊１，陈春华１，季修庆１，茹彤２，朱瑞芳２（１．南京医科大学附属南京市妇幼保健院产前诊断中心，南京２１０００４；２．南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心） 【摘要】 目的：研究中晚孕期１８一三体综合征胎儿超声影像的变化。方法：回顾分析经羊膜腔穿刺、脐血管穿刺胎儿染色体分析确诊为１８一三体的胎儿２４例的临床资料和超声影像特征。结果：２４例１８一三体胎儿中，２２例超声影像有变化，占全部病例的９１．７％；最常见的超声变化是心脏畸形，共１５例，占６２．５％；其它常见的异常有脉络膜囊肿、脐带异常、肢体异常、宫内生长迟缓、脑室扩大、小脑延髓池扩大等；还可见颅骨变形、颜面裂、颈项皮肤增厚、消化道闭锁、腹壁缺损、膈疝、肾盂轻度积水、羊水过多等。结论：超过９０％的１８－三体胎儿中晚孕期可发现超声影像改变，中晚孕期胎儿超声检查是产前筛查１８一三体胎儿的有效手段。 【关键词】 １８一三体综合征；超声；产前诊断 中图分类号：Ｒ７１４．５５文献标识码：Ａ文章编号：１００４—７３７９（２００８）０９—０６４７—０４Ｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｏｆ ｔｒｉｓｏｍｙ １ ８ ａｔ ｍｉｄｐｒｅｇｎａｎｃｙ ａｎｄ ｉａｔｅｐｒｅｇｎａｎｃｙ．Ｘｕ Ｚｈｅｎｇｆｅｎｇ，ＸｕＱｉａｎｊｕｎ，Ｃａｏ Ｌｉ，ｅｔ ａ１．Ｃｅｎｔｅｒ ｏｆ Ｐｒｅｎａｔａｌ Ｄｉａｇｎｏｓ诂，Ｎａｎｊｉｎｇ Ｍａｔｅｒｎａｌ ａｎｄ Ｃｈｉｌｄ Ｈｅａｌｔｈ ＨｏｓｐｉｔａｌＡｆｆｉｌｉａｔｅｄ ｔｏ Ｎａｎｊｉｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｎａｎｊｉｎｇ ２ １ ０００４ Ｍｅｄｉｃａｌ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏ ｅｖａｌｕａｔｅ ｔｈｅ ｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ ｏｆ ｔｈｅ ｆｅｔｕｓｅｓ ｗｉｔｈｔｒｉｓｏｍｙ １ ８ ａｔ １ ８～３２ ｗｅｅｋｓ ｏｆ ｇｅｓｔａｔｉｏｎ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｔｈｅ ｒｅｓｕｌｔｓ ｏｆ ｕｌｔ??ａｓｏｕｎｄ ｆｉｎｄｉｎｇｓ ｏｆ ２４ ｃａ—ｓｅｓ ｏｆ ｔｒｉｓｏｍｙ １ ８ ｗｅｒｅ ｒｅｖｉｅｗｅｄ．Ｔｒｉｓｏｍｙ １ ８ Ｗａｆｔ，ｃｏｎｆｉｒｍｅｄ ｂｙ ａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓ ａｎｄ ｃｏｒｄｏｃｅｎｔｅｓｉｓ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ｔｗｅｎｔｙ ｔｗｏ ｈａｄ ａｔ ｌｅａｓｔ ｏｎｅ ａｂｎｏｒｍａｌ ｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃ ｆｉｎｄｉｎｇ ａｎｄ ｔｈｅ ｒａｔｅ ｏｆ ａｂｎｏｒ－ ｃａｓｅｓｍａｌ ｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃ ｆｉｎｄｉｎｇｓ ｗａｓ ９ １．７％．Ｃａｒｄｉａｃ ａｎｏｍａｌｉｅｓ ｗａｓ ｔｈｅ ｍｏｓｔ ｃｏｍｍｏｎ ｆｉｎｄｉｎｇ ｄｅｍｏｎ—ｓｔｒａｔｅｄ ｉｎ １５ ｃａｓｅｓ（６２．５％）ｏｆ ａｌｌ ｃａｓｅｓ．Ｏｔｈｅｒ ｃｏｍｍｏｎ ｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃ ｆｉｎｄｉｎｇｓ ｉｎｃｌｕｄｅｄ ｃｈｏｒｏｉｄｐｌｅｘｕｓ ｃｙｓｔｓ，ｕｍｂｉｌｉｃａｌ ｃｏｒｄ ｃｙｓｔ ａｎｄ ｓｉｎｇｌｅ ｕｍｂｌｉｃａｌ ａｒｔｅｒｙ，ａｂｎｏｒｍａｌ ｈａｎｄｓ／ｆｅｅｔ，ｆｅｔａｌ ｇｒｏｗｔｈｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ，ｖｅｎｔｒｉｃｕｌｏｍｅｇａｌｙ ａｎｄ ｅｎｌａｒｇｅｄ ｃｉｓｔｅｒｎａ ｍａｇｎａ．Ｌｅｓｓ ｃｏｍｍｏｎ ｆｉｎｄｉｎｇｓ ｗｅｒｅ ａｂｎｏｒｍａｌｈｅａｄ ｓｈａｐｅ，ｃｌｅｆｔ ｌｉｐ，ｉｎｃｒｅａｓｅｄ ｎｕｃｈａｌ ｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ，ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌ ａｂｎｏｒｍａｌ，ａｂｄｏｍｉｎａｌ－ｗａｌｌｄｅｆｅｃｔ，ｄｉａｐｈｒａｇｍａｔｉｃ ｈｅｒｎｉａ，ｍｉｌｄ ｈｙｄｒｏｎｅｐｈｒｏｓｉｓ，ｐｏｌｙｈｙｄｒａｍｎｉｏｓ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：９１．７％ｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈ ｔｒｉｓｏｍｙ １ ８ ｈａｖｅ ａｂｎｏｒｍａｌ ｓｏｎｏｇｒａｐｈｉｃ ｆｉｎｄｉｎｇｓ ａｔ １ ８ ｔｏ ３２ ｗｅｅｋｓ ｏｆ ｇｅｓｔａｔｉｏｎ．Ｄｅｔａｉｌｅｄ ｕｌ—ｔｒａｓｏｕｎｄ ａｔ ｍｉｄｐｒｅｇｎａｎｃｙ ａｎｄ ｌａｔｅｐｒｅｇｎａｎｃｙ ｃａｎ ｅｆｆｅｃｔｉｖｅｌｙ ｓｃｒｅｅｎ ｆｅｔｕｓｅｓ ｗｉｔｈ ｔｒｉｓｏｍｙ １ ８ ｆｏｒｆｕｒｔｈｅｒ ｇｅｎｅｔｉｃ ｔｅｓｔｉｎｇ． 【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】Ｔｒｉｓｏｍｙ １ ８；Ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ；Ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ Ｅｄｗａｒｄｓ等…首先报道了１８－三体综合征，这是 ??儿取材分析染色体，此技术有一定的风险，故只能常见的染色体综合征之一，新生儿发生率约为３／ 对高风险人群实施宫内诊断。近１０余