Dandy―Walker综合征MRI诊断和临床表现(附7例病材).doc

Dandy―Walker综合征MRI诊断和临床表现(附7例病材) 　　【摘 要】目的：探讨Dandy-Walker综合征（DWS）的临床及MRI表现特征。材料和方法：回顾分析7例DWS的临床和MRI资料进行分析。结果：Dandy-Walker综合征临床表现以运动神经症状为主，伴有不同程度的中枢神经系统症状。MRI主要特征①后颅窝扩大呈脑脊液样伴横窦、窦汇和小脑上移②小脑蚓部常缺失或发育不全③后颅窝与四脑室相连④四脑室侧孔、正中孔平面梗阻以上脑室系统扩张。结论：MRI是诊断DWS最理想的方法。 【关键词】Dandy-Walkers综合征；后颅窝囊肿；MRI（核磁共振） 【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1004―7484（2013）10―0785―01 Dandy-Walker综合征（DWS）是胚胎时期脑发育不全引起的畸形，也称Dandy-Walker氏囊、先天性第四脑室中、侧孔闭锁，是一种罕见的先天性脑发育畸形，最早由Dandy于1914年首次报告。该综合征系在胚胎早期，第四脑室正中孔及侧孔闭塞，导致四脑室呈囊性扩张，并伴有小脑蚓部及半球发育不良，扩张之四脑室向后发展，并与枕大池相连，使后颅窝扩大，小脑幕上抬。MRI是DWS诊断的重要手段，现我将这7例Dandy-Walker综合征的临床资料及MRI表现总结、分析如下。 1 资料与方法 1.1临床资料 本组共7例，男4例，女3例。年龄1-14岁，平均7.5岁。 1.2 MR 仪器及检查方法 采用GE公司的SIGNA Profile 0.2T低场磁共振成像系统。常规行轴位T1WI、T2WI序列扫描和矢状位扫描。 图1 男5岁。小脑后囊肿与扩大第四脑室相通，小脑蚓部缺如，脑干细小，幕上重度脑积水，胼胝体发育不全（图1a），小脑半球发育不全伴分离（图1b）。图2 男14岁。小脑蚓部部分缺如，后颅窝囊肿与第四脑室相通，小脑半球分离。图3 女3岁。小脑蚓部缺如，后颅窝囊肿与第四脑室相通，小脑半球发育不全伴明显分离、移位。 2 结果 2.1 临床表现 2.1.1 7例患者中有2例颅内压增高症状首发。5例癫痫首发。2例主要表现为头痛，其头痛具有阵发性加重特点，1例清晨起床明显，另一例运动后明显均伴呕吐。5例癫痫发作有2例全身抽搐，间歇发作，3例夜间睡眠时为主，表现为强直-阵挛发作，均伴有不同程度的头痛。 2.1.2 小脑性共济失调症状 7例均有小脑性共济失调症状，其中语言不流利2例，步态不稳6例，站立困难2例。 2.1.3 智力 均较同龄人落后，运动发育较同龄人迟缓。 2.2神经系统检查 3例肌张力正常，颈软，脑神经正常。6例指鼻试验，快复轮替试验阳性，直线行走不行，Kernig阳性。膝腱反射活跃2例。 2.3 脑电图及其他检查 脑电图示后部导联散在低波6-8cpsa波及活动波形不佳，调整不佳3例。腰穿显示颅内压增高3例，眼底检查视乳突水肿2例。 3 讨论： Dandy-Walkers综合征（Dandy-Walkers syndrome）又叫Dandy-Walkers氏囊、先天性第四脑室中侧孔闭塞综合征。在1914年进行一例婴儿尸检时，偶然发现后颅窝囊肿、小脑蚓部发育不良、脑室系统积水，认为原因可能是四脑室中侧孔闭塞引起；于1942年Walker及其同事又发现3例，进一步证实了Dandy的理论，于1954年Benda以Dandy和Walkers二位学者的名字定为此病的名称来报道6例。1972年Hart将其正式命名为Dandy-Walkers综合征【4】。French【3】对DWS总结以下几点：①胚胎时期第四脑室中侧孔闭塞②小脑蚓部发育不全或缺失③神经管未闭合.该综合征系在胚胎早期，第四脑室正中孔及侧孔闭塞，导致四脑室呈囊性扩张，并伴有小脑蚓部及半球发育不良，扩张的四脑室向后发展，并与枕大池相连，引起后颅窝扩张，小脑幕上抬。常见于婴儿和儿童，有家族史。 本病国外文献报道女性占53.5%～65.0%，国内文献报道以男性多见【1】。本病可以在任何年龄发病，以儿童期多见，通常2岁以内发病，较轻者终身无表现，根据病情轻重不同，临床表现复杂多样，因此介绍几种重要的临床症状：表现为小脑共济、头痛、呕吐、兴奋性增强，头颅增大，枕部为主，智商低下，痫性发作，病情重者出现痉挛，呼吸窘迫。同时伴有畸形如脑膜脑膨出、Meckel Gruber综合症、胼胝体发育不全、脑干纤细、小脑分离等。 Dandy-Walker畸形、Dandy-Walke变异均属于DWS分支。Dandy-Walker畸形表现为后颅窝扩张，小脑幕、窦汇及横窦上移，第四脑室扩大并与后颅窝巨大囊肿相通。小脑