医学遗传学-人类染色体畸变.ppt

人类染色体畸变chromosome aberration Related factors Numerical abnormality and mechanism Structural abnormality and mechanism Effects in molecular and cytobiology 染色体畸变（chromosome aberration）: 是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变（结构畸变和数目畸变）。 第一节 染色体畸变发生的原因 Section I: Factors correlated to chromosome aberration ?自发畸变（spontaneous aberration） ?诱发畸变（induced aberration） Chemical factors：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 Physical factors： 射线 Biological factors：生物类毒素 、病毒等 Maternal factors： 年龄 第二节 染色体数目异常及其产生机制 一、整倍体(euploid) 整倍体改变的机制 双雄受精 三倍体产生机理 双雌受精 核内复制 四倍体产生机理 核内有丝分裂 双雄受精和双雌受精 二、非整倍体(aneuloid) ?染色体不分离（non-disjunction） 减数分裂时发生染色体不分离 ?染色体丢失（chromosome lose） 减数分裂时发生染色体不分离 减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；b 减数分裂II姐妹染色单体不分离 产生机理： ① 有丝分裂过程中染色体不分离 ②有丝分裂过程中染色体丢失 第三节 染色体结构畸变及其产生机制 二．染色体的结构异常 １．缺失（del) : 染色体臂的丢失 染色体相互易位图解 倒位　a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 4 、环状染色体 (ring chromosome,r): A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体 The End 二．染色体的结构异常 １．缺失（del) : 染色体臂的丢失 三．姐妹染色单体交换( sister chromatid exchange,SCE) 是一种敏感的遗传学指标，可以检测环境诱变剂、化学药物、病毒、肿瘤因素等对遗传物质的影响。 D. Chromosomal Abnormalities 双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic) 6q22 11p15 是指两条染色体同时各发生一次断裂后，两个含有着丝粒的染色体的断端相互连接，即形成一条含有两个着丝粒的染色体。 5 、 双着丝粒染色体 (dicentric chromosome, dic） 等臂染色体(isochromosome，i) 等臂染色体(isochromosome，i) 6 、 等臂染色体 46，X，i（Xp） 46，X，i （X）（pter→pter） 46，X，i（Xq） 46，X，i（X）（qter→qter） 7、重复（dup) 同一染色体某一区段含两份或两份以上（发生在两条同源染色体或两条姐妹染色单体上） 2号 2号 重复 重复(duplication，dup) 正位重复 倒位重复 （2）举例 2号染色体的p14至p23段重复。 46，XX，dup（2）（p14 －p23） 46，XX，dup（2）（pter → p23：：p14 → p23：：p23 → qter） 8．插入（ins）： 正位插入 倒位插入 一条染色体的某一中间片段 插入到另一条染色体中 习题： 46, XY, del (7) ( q21: → pter ) 46, XY, del (7) (pter→q21) 46, XY, inv (2) ( p13; q24) 46, XY, inv (2) ( p13q24) 46, XY, t(13;14) (p11q11 ) 46, XY, t(13;14) (p11;q11 ) 2号染色体在p35和q13处同时断裂，断片p15→q21翻转后重接 简式：46，XX，inv（2）（p35q13） 详式：46，XX，inv（2）（pter→p35 : : q13→ p35 : : q13→qter） 有丝分裂 染色体型畸变 染色单体型畸变 稳定型染色体畸变 非稳定型染色体畸变 染色体结构畸变的传递 减数分裂 结构杂合体 衍生染色体 重组染色体