家族性高胆固醇血症的诊治分析并文献复习.doc

家族性高胆固醇血症的诊治分析并文献复习 武汉亚洲心脏病医院心外科 黄晓华 [摘要]:目的 探讨家族性高胆固醇血症的发病机制、临床特点及诊治分析。方法 对一例典型家族性高胆固醇血症患者病情分析并复习相关文献。结果 一例黄色素瘤患者，通过检验、CT及冠脉造影检查，诊断为家族性高胆固醇血症。结论 家族性高胆固醇血症严重损害患者皮肤及心血管系统，应尽早进行降脂治疗。 [关键词]:家族性高胆固醇血症 黄色素瘤 降脂 [Abstract]:Objective: To study the pathogenesis, clinical features and?treatment of familial hypercholesterolimia. Method: Analysis of a case of?familial hypercholesterolimia patients condition and Review of?theliterature?associated. Result: A case of yellow tumor?patients,?by testing, computed tomography?and coronary?angiography,was diagnosed with?familial?hypercholesterolemia.Conclusion: Familial hypercholesterolemia?patients with?serious damage to?skin andcardiovascular system,?lipid-lowering?treatment?should be?as soon as possible. [Key words]: Familial Hypercholesterolimia; yellow tumor?patients; lipid-lowering?treatment. 家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolimia，FH）是一种常染色体显性遗传性疾病，其特点为患者血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平明显增高，临床表现为黄色瘤及早发动脉粥样硬化，如不尽早发现及合理治疗，易导致冠心病、脑血管栓塞等，易猝死[1]。2011年我院心外科收治一例典型家族性高胆固醇血症患者，现将诊治过程分析如下。 临床资料：患者 男性，16岁。因间断胸痛4月余于2011.03.24入院。患者近四月来剧烈活动时感心慌、气短，伴心前区针刺样疼痛，休息可缓解。既往：2岁开始全身所有关节处均有黄色素瘤形成，曾多到全国各地医院检查血脂偏高，间断给予降脂药物治疗。父母均有高脂血症病史。入院体格检查见颈后、双肘后、肘窝、手指关节、臀部、髋前、膝关节、跟腱、内踝多发结节,对称分布,隆起皮面,圆形或卵圆形黄色素瘤形成（见图一），主动脉瓣第一、二听诊区闻及3/6级收缩期喷射样杂音，向颈部传导。心脏彩超提示：主动脉瓣稍厚、回声强，收缩期开放受限，主动脉根部内壁明显增厚、钙化（见图二）。心脏大血管、冠状动脉增强CTA提示：升主动脉、腹主动脉管壁多处钙化斑块浸润，局部管腔不规则轻度狭窄，肠系膜下动脉开口管腔轻度变窄，冠状动脉左前降支、回旋支及右冠状动脉管壁见钙化斑块浸润（见图三）。血脂：血清甘油三脂0.77mmol/l，血清总胆固醇17.73mmol/l，低密度脂蛋白胆固醇14.56mmol/l,高密度脂蛋白胆固醇0.91mmol/l。总胆固醇/高密度胆固醇19.48。冠脉造影提示：冠状动脉粥样硬化性心脏病:双支病变（左主干体部斑块浸润狭窄40%，前降支近段完全闭塞，回旋支开口斑块浸润，狭窄40%，右冠脉近段偏心性狭窄，长约12mm，狭窄85%，中段弥漫、偏心性狭窄，长约30mm，程度60%，远端斑块浸润，狭窄30%）（见图四）。追查患者父母血脂水平，其父血清总胆固醇9.35mmol/l，低密度脂蛋白胆固醇5.47mmol/l。其母血清总胆固醇8.83mmol/l，低密度脂蛋白胆固醇5.69mmol/l。综合病史诊断为：家族性高胆固醇血症；主动脉瓣重度狭窄 冠状动脉粥样硬化性心脏病 黄色素瘤。入院后予低热量、低脂饮食，阿托伐他汀钙20mg 一次/晚 降脂治疗，并拟行主动脉瓣置换+冠脉搭桥手术，患者家属拒绝手术，放弃出院。出院前复查血脂：血清甘油三脂0.94mmol/l，血清总胆固醇17.26mmol/l，低密度脂蛋白胆固醇13.68mmol/l,高密度脂蛋白胆固醇0.83mmol/l。出院后继续坚持服用阿托伐他汀钙20mg 一次/晚 降脂治疗，出院后近2个月复查血脂：血清甘油三脂0