6第六章染色体与基因组学.ppt

水稻三体：　　不同的三体表现不同的籽粒外形。 水稻端三体粗线期 人类的21三体： 　　唐氏综合症：较敏感和快乐，皮肤折痕。 第二节 基因组学 一、基因组及基因组学 1、基因组的概念 　　基因组（genome）：指生物所携带的遗传物质的总和，或指真核生物的染色体组。 2、基因组的C值 基因组大小称为C值，是指生物体的单倍体基因组所含的DNA总量，以碱基对数为单位。 物种不同，C值不同，从原核生物到真核生物，进化程度越高，C值越大。但C值和它进化复杂性之间并没有严格的对应关系，这种现象称为C值悖论(C value paradox)。 不同生物类群C值变化范围 C值悖论的表现： (1)一些物种间的复杂性差异不大，但C值差异很大 (2)低级生物C值高于高级生物 (3)基因组DNA含量远远高于预期的编码蛋白质的基因数目 例如，拟南芥和果蝇各自的基因数是25000和14000，前者编码的基因数是后者的近两倍，但从生物体的复杂性上看，并不能说拟南芥的复杂度是果蝇的两倍。 3、基因组的结构 （1）基因在基因组中的组织形式： ① 单一序列：基因组中大多数的基因，在基因组中只有一份的DNA序列。例如，大多数的结构基因因，但并非所有的单一序列都是结构基因。 ② 基因家族：指真核生物基因组中，来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。同一家族中的成员可以紧密的排列在一起，成为一个基因簇；也可能分散在同一染色体的不同部位，甚至不同染色体上。 ③串联重复基因：DNA序列相同或相似的许多基因串联形成基因簇。常见的串联重复基因有：组蛋白基因，rRNA基因以及tRNA基因等。 （二）重复（duplication） 概念: 染色体多了与自己相同的某一区段。 1、重复的类型： 顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。 反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。 着丝点所在区段重复→ 会形成双着丝点染色体→将继续发生结构变异，难以稳定成型。 2．染色体重复的特征： ① 重复区段较长时： 　在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。 ② 重复区段很短时： 　可能不会有环或瘤出现。 　果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000μm），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。 3、重复的遗传效应: （1）扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。 如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(V)为显性，但V+ V → 红色，V+ VV → 朱红色 说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。 （2）重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）： 基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。 基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。 （三）倒位（inversion） 概念：染色体某一区段的 　　　　　正常顺序颠倒了。 1、倒位类型： 　臂内倒位：倒位区段发生 　　　　　　在染色体的 　　　　　　某一臂上。 　臂间倒位：倒位区段涉及 　　　　　　染色体的两个 　　　　　　臂，倒位区段 　　　　　　内有着丝点。 2、倒位染色体的特征 ①很长倒位区段 　　倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。 ②较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。 3、倒位的遗传效应: 倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。 倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。 倒位杂合体上连锁基因的重组率降低。 倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育→产生的交换型配子数明显减少→倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降 ④倒位可以形成新种，促进生物进化。 倒位会改变基因间相邻关系→造成遗传性状变异→种与种之间的差异常由多次倒位所形成。 （四）易位（Translocation） 概念：染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 1、易位的类型： a b c d e f w x y z a b c d w x y z e f a b c d w x y e f z a b c d z w x y e f 简单易位：某一染色 体的