创新设计第22讲人类遗传病.ppt

4.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图思考： （1）就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？ （2）同卵双胞胎比异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？ （3）同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？ 提示　（1）a类（异卵双胞胎）基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。 （2）前者。 （3）是。图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。由于双方的基因型相同，因此发病与否受非遗传因素影响。 1.（2016·江苏卷，30）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题： （1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 　　　　条异常肽链，最少有　　　　条异常肽链。 （2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的　　　　基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为　　　　的个体比例上升。 （3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的　　　现象。 （4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为　　　　（填序号）。 ①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查 ③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比 （5）若一对夫妇中男性来自HbA基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为　　　　。 答案　（1）2　0　（2）HbS　HbAHbA　（3）杂种（合）优势 （4）①②　（5）1/18 2.（2016·四川绵阳期末，7）某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　　） A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。 答案　D 1.“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群、随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 2.科学设计记录表格 易错·防范清零 [易错清零] 易错点1　遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病 点拨　（1）遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 （2）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 易错点2　误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病 点拨　这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 易错点3　不能准确界定遗传病概率“求解范围” 点拨　（1）在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。（2）只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。（3）连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生概率（1/2）列入范围，然后再在该性别中求概率。 易错点4　不能熟练运用某些规律方法，快速、准确判定遗传系谱 点拨　巧用“一看、两找、三观察”，快速确定遗传病的遗传方式 （1）一看：看题干中有无“色盲”“白化病”“某代某个体不携带致病基因”或“××个体家族中不患该病”或“甲、乙两种病中有一种为伴性遗传病”等提示，作出相应的判断。 （2）两找： 一找：图（a）～（d）类似图谱，根据“无中生有是隐性”“有中生无是显性”“父母无病，女儿有病”“父母有病，女儿无病”等判断出显隐性。 二找：图（1）～（4）类似图谱