遗传中期复习指导.doc

绪论 遗传（heredity）和变异（variation）是生物界最普遍和最基本的特征。 遗传是指生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个个体之间在各方面相似的现象。变异是指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异的现象。遗传学（genetics）是研究生物信息流动来揭示生物遗传和变异规律的一门科学。遗传学的研究内容包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传物质的表达等几个方面。遗传学的应用显性性状（dominant character）隐性性状（recessive character） 孟德尔分析： 1. 生物的遗传性状是由颗粒性的遗传因子（hereditary determinant）决定的。每一种性状是由一对遗传因子控制的。遗传因子在体细胞内是成对存在的，一个来自父本的雄性生殖细胞，另一个来自母本的雌性生殖细胞。 2. 杂合的遗传因子彼此不同，且存在显隐性关系，即F1代植株有一个控制显性性状的遗传因子和一个控制隐性性状的遗传因子。 3. 在形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分离，分别进入不同的生殖细胞中，结果每个生殖细胞（精核或卵细胞）中只含有成对遗传因子中的一个。 4. 在形成合子（子代新个体）时，生殖细胞的结合是随机的。 等位基因（allele）基因型（genotype）表现型（phenotype）或表型纯合基因型（homozygous genotype）纯合子（homozygote）杂合基因型（heterozygous genotype）杂合子（heterozygote） 分离定律（law of segregation）一对等位基因在杂合子中，各自保持其独立性，在配子形成时，彼此独立分开，随机进入不同的配子中 测交（test cross） 颗粒遗传（particulate inheritance）的思想：控制性状的遗传因子本质上是作为一种颗粒存在的，而不是融合式的。 独立分配规律（law of independent assortment）在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因之间彼此分离，而位于非同源染色体上的基因之间独立地进行自由组合孟德尔遗传定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。 表型=基因型+环境 复等位基因（multiple alleles）不完全显性（incomplete dominance）共显性（codominance）镶嵌显性（mosaic dominance） 在特定环境中，某一基因型（常指杂合状态）显示预期表型的个体比率称为外显率（penetrance），一般用百分比（%）来表示。 表现度（expressivity）指在一定的环境中，具有相同基因型的个体之间基因表达的变异程度。 基因座（locus） n个复等位基因的基因型数目为n+n(n－1)/2，其中有n种纯合子，n(n－1)/2种杂合子。 主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）人类白细胞抗原A复合体（human leukocyte A complex，HLA）血清鉴定抗原（serologically-defined antigen），简称SD抗原 假基因（pseudogene）上位基因（epistatic gene）下位基因（hypostatic gene） 基因互作（interacting gene）非等位基因在控制某一性状表现上的相互作用 互补效应（complement effect）几个非等位显性基因共同决定一种性状的发育，任何一个基因发生突变都会改变原来的性状，而导致同一表型的出现 抑制效应（inhibiting effect）在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用上位效应（epistatic effect）控制同一性状的两对非等位基因，其中一对基因掩盖了另一对基因的作用时，这种非等位基因之间的掩盖作用 显性上位（dominance epistatic）隐性上位（recessive epistatic） 叠加效应（duplicate effect）当两种或两种以上的显性基因互作时，对表型能产生相同的影响，并且只要有一种显性基因的存在，这个性状就能表现出来 2-6 非等位基因之间的相互作用 类型 A和B基因的关系 实例 表型比例 A_B_ A_bb aaB_ aabb 基因互作 A、B互为完全显性 鸡冠形状 蛇皮肤花纹颜色 9 3 3 1 半上位效应 A、B为不完全显性 南瓜果形 猪毛颜色 9 6 1 互补效应 aa、bb对A、B起上位作用 香豌豆 三叶草含氰 9 7 抑制效应 A抑制B的表达 蚕茧颜色 13（包含1aabb） 3 显性上位 A对B起上位作用 南瓜的皮色 12 3 1