遗传问答题.doc

一对表型正常的夫妇生出了一个Ⅰ型先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与一Ⅰ型先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。 答．Ⅰ型先天聋哑为常染色体隐性遗传病，其致病基因位于多个基因座位，任何一个基因座位的纯合子均可导致同一表型产生，因此，父母正常而女儿发病，说明这对夫妇均为同一基因座位的杂合子，而女儿为此基因座位的纯合子，同理，外孙正常说明其父母并不是同一基因座的纯合子。 4．在一个家系中，父亲是红绿色盲（XR）患者，母亲正常，一女儿是红绿色盲，一儿子为血友病A（XR）患者，现母亲再次怀孕，如不发生基因重组，问其将要出生的孩子可能的表型如何？ 答．红绿色盲为XR（Bb），血友病A为XR(Hh)，从父亲和子女的发病情况来看，父亲的X染色体上基因为bH，母亲一定是红绿色盲基因和血友病A基因携带者（bBhH），又因为儿子是血友病A患者，所以可以推断两种致病基因在母亲的X染色体上并未连锁在一起，两条X染色体上基因连锁情况分别为bH和Bh，因此，将来出生的孩子如果是女儿，将有1/2可能是红绿色盲患者，1/2表型正常；如果是儿子，则1/2可能是红绿色盲患者，1/2可能是血友病A患者。 5．一家系，第 Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。儿子婚后生育一子一女，儿子在29岁时发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。 答．从此家系中可以看出：Huntington舞蹈症为一常染色体显性遗传病，且发病年龄迟，具有延迟显性的特点；此病的传递具有遗传早现的现象，即一代比一代发病年龄提前，且病情加重；另外，此病由父亲传递，子女发病年龄提前，病情比父亲严重，且男性早发者的后代仍为早发，而女性早发者的后代并无早发现象，这说明此病的遗传具有遗传印记。 6．请问X连锁隐性遗传有哪些特点？ 答．X连锁隐性遗传的典型遗传方式的特点为：①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。 7．何为不规则显性？请举例说明。 答．不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。例如：多指（趾）症A型的外显率为75%左右，即约有25%的杂合子表型正常，但可将多指（趾）症基因传递给他们的后代，在后代表现出多指（趾）症状，因此在多指（趾）症A型家系谱中常可见到隔代遗传的现象。 8．Duchenne肌营养不良为X连锁隐性遗传病，一男性患者的母亲为杂合子，但也有临床症状出现，请解释这一现象。 答．Lyon假说认为女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，此男性患者的母亲虽为杂合子，但机遇使她大部分细胞中带有正常基因的X染色体失活，而带有隐性致病基因的那条X染色体恰好有活性，因而表现出临床症状。 9．一常染色体显性遗传病的外显率为80%，一个人的祖父患此病，其父亲正常，问这人将来患此病的风险如何？ 答．先计算此人的父亲为杂合子（Aa）的概率： Aa AA 前概率 1/2 1/2 条件概率 0.2 1 联合概率 0.1 0.5 后概率 1/6 5/6 因此，父亲为杂合子的概率为1/6。 根据遗传规律，此人为杂合子（Aa）的概率为1/2，又因为此病的外显率为80%，所以此人患病的风险为1/6×1/2×0.8=1/15。 10．形成不规则显性的原因之一是表现度问题，请举例说明之。 答．表现度是指基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。如成骨不全症Ⅰ型患者常有骨折、蓝色巩膜和进行性传导性耳聋，在一个家系中常可见到不同患者具有不同表型，且严