内分泌学-代谢性骨病-3节.doc

第三节 代谢性骨病的治疗原则 根据病因和病理生理变化，各种代谢骨病的具体诊断方法和程序各异，但基本方法和原则程序是相同的。本章主要介绍常见代谢性骨病诊断的方法、原则与程序，同时对各种检测技术的诊断价值和临床意义进行循证比较。在诊断程序方面主要介绍骨密度异常、高钙血症和低钙血症的临床鉴别诊断步骤。应注意，这些均不是固定不变的，遇到具体病人时，应根据需要和可能，在循证诊断（evidence-based diagnosis）原则指导下，因人因地制宜，灵活应用。近年来在代谢性骨病的诊断方面有了很大进步。新的实验技术和特殊检查为代谢性骨病的临床早期诊断和病因鉴别提供了较特异而敏感的依据。但是，和其他疾病一样，代谢性骨病诊断的基础和关键首先是要收集完整而有价值的病史资料，通过体格检查发现阳性体征并确定有意义的阴性体征。如诊断仍有困难，应根据需要和可能，选择必要的实验室检查或特殊检查，以便早期明确诊断。 【病史和症状诊断】 一、病史 采集现病史时，一般资料要详细。幼小儿童的年龄要注明出生月份（计算骨龄和评价发育）和出生时体重。要特别了解有无骨痛、骨畸形和活动受限；有无手足搐搦、精神失常或失眠；有无多尿、口渴、夜尿增多、尿痛、血尿、腰痛等。体重有无改变及变化的特点。例如，在临床上，医师很难对主诉为下背痛的病人作出明确的病因诊断，文献中也提出过不少的鉴别诊断方法和鉴别指南，虽然都可应用，但实用价值如何，有待进一步验证。Dudler等总结大量的经验和文献资料，指出避免漏诊、误诊和提高早期确诊率的关键仍在详尽的病史询问和细致的体格检查，这是最可靠、最基础和最经济的诊断方法。不管科技如何发达，任何先进设备和计算机都无法代替它们[1]。在老年人中，慢性“不明原因性疼痛”的主要病因为骨关节病、OP症、神经病变和肿瘤[2]，老年人长期疼痛要特别警惕代谢性骨病、糖尿病和肿瘤的可能。 在既往史中，要注意了解有无长期消化道症状，如腹泻、便秘、食欲不振、偏食；有无神经精神失常、不能行走或负重，身材变短，自发性骨折或反复骨折史。既往X线检查是否发现过肾结石，异位钙化灶，是否有长期卧床史等。对有手足搐搦，肝、胆、肠重大手术史者要详细了解其原因和后遗症等。要特别注意询问有无甲亢、肢端肥大症、糖尿病、肾上腺疾病、性腺疾病及其他长期、重大、慢性疾病等病史。 由于环境因素对骨代谢有明显影响，病史中要尽量收集饮食习惯、烟酒嗜好，生活和工作环境等有意义的资料，了解有无氟骨症流行及其他重金属接触史等；有无长期服药史，重点了解有无服用抗惊厥药、抗癫痫药、利尿剂、锂盐、铝盐、氟制剂及肾上腺皮质激素、甲状腺激素、雌激素和避孕药物史，因为这些药物可直接干扰骨的代谢，不少药物还对胎儿或哺乳期婴幼儿的骨发育有影响，导致各种骨骼病变。有不少继发性代谢性骨病仅凭确切的病史（如氟骨症和糖皮质激素所致OP症等）即可基本明确诊断。 对女性来说，要查明月经初潮年龄，行经期、月经周期和量，绝经年龄和已绝经时间。了解生育情况，有无流产、早产，并记录计划生育情况，妊娠次数及产次等。过早绝经者，多产妇、无产妇及月经稀少者均为OP的高危因素。 许多代谢性骨病为遗传性疾病，因而要仔细询问家族一级亲属中及相关成员中的类似疾病史，尤其要查询有无骨折、骨痛、早年驼背或其他骨骼畸形等病史。遗传学家系调查是诊断遗传性代谢性骨病或体质性骨病的基本依据，必须详尽、准确。 二、症状诊断 ㈠ 身材过高和矮小 身高是判断体格发育的重要指标之一，身高反映人体纵向发育（主要是骨骼的纵向生长）。身高是指从头顶到足底的长度，随着年龄的增大，身躯也随之长高。发育成熟后，由于长骨骨骺融合，身材即不再长高。影响身高发育的因素有遗传、种族、激素（GH、甲状腺素、性激素，IGF-1等）、营养状态、社会环境和躯体疾病等。人体身高的生长可分为两个阶段：青春期前和青春发育期。青春期前的身高随年龄增大而增长，1岁以后，每年呈匀速增长，年身高增长约5cm，1岁时的身高平均约80cm。据此青春期的儿童和少年，每岁身高可由下列公式计算：身高（cm）= 80 +（年龄×5）。在此时期，影响身高增长的激素有GHRH、GH、IGF-1urner综合征、肥胖性生殖无能症、单一性促性腺激素缺乏症等。在代谢性骨病中，引起矮小的疾病主要有成骨不全、软骨发育不良症、变形性骨炎、多发性骨纤维结构不良症、磷酸酶病、致密性骨发育不全综合征及各种遗传性体质性骨病[3]，详见第5篇各章节。 （二）肥胖与消瘦 肥胖与消瘦主要反映体重的变化。肥胖者体重超过标准体重的20%以上。但在特殊人群中，体重超重不一定是肥胖，如举重和健美操运动员，体重虽超重，但不是肥胖，而是肌肉发达。体重低于同年龄、同性别正常人平均标准体重20%者为消瘦。体重受诸多因素的影响，如遗传因素、神经精神因素、躯体疾病