人类染色体的国际命名体制及识别技术.pptx

人类染色体的国际命名体制及识别技术【掌握】1.染色体命名原则 2.染色体如何分组，各组包含哪些染色体 3.常用符号缩写【了解】其余内容大纲历史简介染色体命名的基本原则非显带染色体的识别G显带染色体的识别历史简介1.蒋有兴于1955年12月22日在瑞典隆德大学莱文的实验室发现人类二倍体细胞的染色体数目不是已统治了32年之久的48，而是46。他根据这一惊人观察结果写成的论文“人类的染色体数”迅速地被发表在1956年1月26日出版的《遗传》杂志上，从而开创了人类细胞遗传学的历史。2. 1960年，在美国丹佛(Denver)市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系——Denver体制。3. 1963年的伦敦会议。此次会议上一个最重要的成果是正式批准将人类染色体分为七组，依次用字母A至G标明的分类方法。4.1968年染色体显带技术发明。瑞典的Torbjom Caspersson和他的同事发表了第一张用二氢盐酸喹吖因染色的植物染色体显带照片，这是细胞遗传学领域第二个重大的突破。随后科研工作者们迅速把这些研究扩展到人类染色体上，并且于1970年发表了第一张显带的人类染色体核型图。5.1971年巴黎会议。50名细胞遗传学家集中在一起，一致通过了关于人类染色体鉴定的通用体制。1971年的巴黎会议和1972年的爱丁堡标准委员会会议后，发表了巴黎会议(1971)的会议报告。在人类细胞遗传学的年鉴中，这个会议报告具有非常重要的意义。它不仅提出怎样命名单个染色体，而且还提出了怎样命名染色体的区和带。6.1976年墨西哥会议。选举了一个有关人类细胞遗传学命名国际标准委员会。该委员会于1977年在Stockholm召开会议，发布了“人类细胞遗传学的国际命名体制”，简写为ISCN(1978)。ISCN包括了丹佛、伦敦、芝加哥和巴黎会议的全部主要决议内容。7.ISCN1985 ISCN1991 ISCN1995 ISCN2005 ISCN2009 ISCN2013 ISCN2016染色体命名的基本原则常用缩写del缺失deletionder衍生染色体derivative chromosomedic双着丝粒染色体dicentricdup重复duplicationi等臂染色体isochromosomeins插入insertioninv倒位inversionmar标记染色体marker chromosomemos嵌合体mosaicp染色体短臂short arm of chromosomeq染色体长臂long arm of chromosomer环状染色体ring chromosomerob罗伯逊易位Robertsonian translocations随体satellitet易位translocationter末端terminal,end of chromosome正常缺失重复倒位易位正常正常易位（一）在正常核型的描述过程中，首先要记录包括性染色体在内的全部染色体数目，接着是一个逗号（，），随后是性染色体的组成（X/Y）。46, XX （正常女性）46, XY （ 正常男性）（二）在描述异常核型时:1.数目异常 a.性染色体数目异常：直接写出核型中包含的所有性染色体 例如 正常女性核型46，XX 特纳综合征核型45，X 超雌综合征核型47，XXX 正常男性核型46，XY 克氏综合征核型47，XXY 超雄综合征核型47，XYY b.常染色体(1~22号染色体)数目异常: 增加用“+”，减少用“-”。 45,XX,-13 47,XX,+18 48,XX,+14,+212.结构异常：a.首先写出性染色体结构异常，之后按常染色体编号顺序写出常染色体结构异常。在所有结构异常后面随即列出位点，即长/短臂的某区某带。 46,X,i(X)(q10),del(18)(p11),inv(9)(p11q13) 46,X,i(X)(q10),del(18)(p11),inv(9)(p11q13) ×（未按染色体序号列出）46,X,i(X)(q10),inv(9)(p11q13),del(18)(p11) √b.当编号相同的常染色体发生两种或更多结构异常时，按照异常种类的英文缩写首字母顺序列出异常。46,XY,t(9;22)(q34;q11.2),inv(9)(p11q13)46,XY,t(9;22)(q34;q11.2),inv(9)(p11q13)×46,XY,inv(9)(p11q13),t(9;22)(q34;q11.2)√c.当编号相同的常染色体同时发生数目和结构异常时，先列出数目异常。 47,XY,+9,inv(9)(p11q13),t(9;22)(q34;q11.2) 3.嵌合体核型。嵌合体：一个机体身上有两种或两种