SRY基因及其性别决定SRY基因及其性别决定.pdf

动物学报 　47 ( ) ～246 , 200 1 专刊 :24 1 A ct a Zoolog ica S i nica 　　　　　 　 SRY 基因及其性别决定 ① ① ② ① 郭亚平 　贺艳萍 　张红梅 　马恩波 ( ①山西大学生命科学系 , 太原 030006) ( ②清华大学结构生物学实验室 , 北京 100084) 摘 　要 　对近十年来关于脊椎动物尤其是哺乳动物的 SR Y 基因及其性别决定机制的研究进展作了简要的综述 。 扼要阐述了哺乳动物的 SR Y 基因的结构 、转录 、表达及其在性别决定中的作用模式及相关的基因家族 。 关键词 　SR Y 基因　性染色体 　性别决定 　SOX 基因 　　性别决定是胚胎发育时期一个尚未分化的胚胎 此基因多方面的研究 , 认为它是 TD F 的最佳候选 ( ) ( ) 性腺确定发育为睾丸或卵巢的过程 。早在 40 年代 , 基因 candidate gene , 并称为 SR Y 基因 人 和 通过对兔子胚胎 (生殖腺刚开始分化) 去势实验的 ( ) SR Y 基因 小鼠 。 ( ) 研究 Jo st et al . , 1973 , 确定了哺乳动物的性别 1 　SR Y 基因作为 TD F 的证据 决定和性别分化的概念 。他观察到所有的胚胎 (无 ) 论是 XX 或 X Y 核型 都有雌性内生殖脊而没有沃 11 　Sout hern Blotting 显示 X Y 型性别决定的真兽 尔夫氏管的发育 , 所以得出结论 : 睾丸通过产生某 亚纲哺乳动物的 Y 染色体上都有这一保守的 SR Y 种物质诱导沃尔夫氏管的发育 , 同时抑制穆勒氏管 同源序列 。 的发生 。这些早期研究表明卵巢对于穆勒氏管的分 12 　SR Y 基 因的定位符合作为 TD F 的要求 。 化并非必须 。因为去除未分化的哺乳动物胚胎的性 SR Y 基因位于 Y 染色体短臂距拟常染色体 区界 腺导致雌性内生殖管道和外生殖器的发育 , 所以, 35kb 一个极小的范围内, 与 TD F 的位置相同。即 性别决定等同于睾丸决定 。人类的睾丸产生所有表 使是以 XX 染色体为遗传背景 , 它的存在也足以使 现雄性外部特征所必须的激素 , 谢尔托立氏细胞分 雌性个体发育为雄性 , 如转 SR Y 基 因雌性小 鼠 泌抗穆勒氏管因子 , 抑制穆勒氏管的发生 : 来迪希 ( ) ( ) ( XX 可发育为雄性小鼠 XX Koop man et al . , 氏细胞分泌睾酮 , 诱导沃尔夫氏管的发育及雄性生 199 1) 。 殖器管的形成 。 13 　SR Y 基因表达具有时间特异性和空间特异 哺乳动物的睾丸决定依赖于 Y 染色体的存在 , 性 。小鼠 SR Y 基因大约在交配后 11