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心肌病新的定义和分类 河南省人民医院心内科 刘洪智 心肌病定义-1995年WHO/ISFC 伴有心功能障碍的心肌疾病，并根据病理生理学将心肌病分为四型： 扩张型心肌病 肥厚型心肌病 限制型心肌病 致心律失常型右室心肌病 心肌病新的定义和分类AHA，2006.3 新的定义和分类克服了单纯从解剖形态学分类的局限性，而是从全新的视角，即从分子遗传学角度全面理解心肌病的发病机制，首次将离子通道病列入原发性心肌病范畴。 心肌病新的定义AHA2006 心肌病是一组异质性心肌疾病,由各种不同原因(常为遗传原因)引起的,伴有心肌机械和(或)心电活动障碍,常表现为不适当心肌肥厚或扩张,可导致心血管死亡或心功能不全,该病可局限于心脏本身,亦可为全身系统性疾病的部分表现。 心肌病新的定义AHA2006 新定义将原发性心电活动异常所致疾病列入心肌病范畴，离子通道病是原发的心电疾病，没有明显的组织病理学异常，产生心律失常的心肌结构和功能异常从分子水平局限在心肌细胞膜上。编码调节离子转运蛋白质的基因突变改变了细胞膜上钠、钾、钙离子通道的生物物理学性质和蛋白质结构，是引起离子通道界面和构型异常的结构基础。 心肌病新的定义AHA2006 新定义明确指出由其他心血管疾病引起的心肌病理改变不包括在心肌病范畴，如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏病、冠心病等所致心肌病变，亦不包括心肌或心腔内肿瘤。 不建议使用“缺血性心肌病”这一命名。 心肌病新的分类AHA，2006.3 新的分类法基于疾病受累器官的不同 分为两大类： 原发性心肌病：病变仅局限在心肌 遗传性 遗传和非遗传混合性 获得性 继发性心肌病：心肌的病变是全身多器官病变的一部分，新的专家共识废弃“特异性心肌病”这一术语。 一、 遗传性心肌病 １、肥厚型心肌病（1） 常染色体显性遗传疾病 编码心肌肌小节收缩体系相关蛋白的基因突变，迄今已确定11个编码心肌肌小节蛋白的基因突变与HCM相关，最常见的是?肌球蛋白重链（ ?-MyHC）、肌球蛋白结合蛋白C、肌钙蛋白T基因突变 临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶性室性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞，青少年时期猝死等 M超声能够无创确定室间隔肥厚、主动脉梗阻、二尖瓣前叶收缩期移动。二维超声技术应用，能更准确辨认多种类型的心肌肥厚、确定静态时流出道梗阻，磁共振、PET技术能准确显示心肌代谢及功能状态 心尖肥厚型心肌病包含在大的HCM 范畴之内 肥厚型心肌病（2） （一）临床诊断HCM的主要标准： （1）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过15mm。 （2）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱。 次要标准： （1）35 岁以内患者，12 导联心电图导联Ⅰ，aVL，V4-6深对称性倒置T波。 （2）二维超声室间隔和左室壁厚11-14mm； （3）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM 连锁。 排除标准： （1）系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病（ 房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。 （2）运动员心脏肥厚 肥厚型心肌病（3） 识别和评估高危HCM患者，判断高危患者的主要依据是： （1）主要危险因素：心脏骤停（ 心室颤动）存活者；自发性持续性室性心动过速；未成年猝死的家族史；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低，运动前至最大运动量负荷点血压峰值差小于20mmHg；左室壁或室间隔厚度超过或等于30mm；流出道压力阶差超过50mmHg。 （2）次要危险因素：非持续性室性心动过速，心房颤动；FHCM恶性基因型。 肥厚型心肌病（４） 心尖HCM的诊断：肥厚病变集中在室间隔和左室近心尖部，心电图Ⅰ，aVL，V4-6深对称性倒置T波提供重要诊断依据，确定诊断依靠二维超声心动图、多普勒、磁共振等影像检查。 梗阻性HCM 应该包括在HCM大类中，其特点为左室与主动脉流出道压差超过30mmHg。该类患者呼吸困难、胸痛明显，是发生晕厥和猝死的HCM高危人群。 家族性肥厚型心肌病（５） FHCM占HCM病例65%以上，有报道认为达到85%。 FHCM诊断依据如下： （1）依据临床表现、超声诊断的HCM患者，除本人以外，三代直系亲属中有两个或以上被确定为HCM或HCM致猝死患者。 （2）HCM 患者家族中，两个或以上的成员发现同一基因，同一位点突变，室间隔或左室壁超过13mm，青少年成员11-14mm。 (3)HCM患者及三代亲属中有与先证者相同基因突变位点，伴或不伴心电图、超声心动图异常者。 符合三条中任何一条均诊断为FHCM，该家族为FHCM家系。 ２、致心律失常型右室发育不良心肌病（ARVC/D） 人群发病率： 0.02%-0.1% 常染色体显