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心身疾病遗传BSc., MBBS, FRCP (C), FRCP, DPM, DTMH, FRCPsych., FRSM (Lond.), FICPM, FASCHDr. Amarendra N. Singh世界卫生组织，心身医学和精神药理学教授精神病学，药理学和毒理学教授皇后大学精神医学院精神药理学部 主席皇后大学精神医学院药理学部主任加拿大 安大略湖 贝尔维尔 登大士街东 265号 精神病学系 贝尔维尔综合医院 预防保健学术部邮编K8N5A9 目前，在推进基因研究活动的形势下，科学革命正发生，它对于了解、治疗疾病和痛苦展现巨大的发展前景。20世纪被称为“基因世纪”，那么21世纪将是从认识疾病和消除疾病的基因研究中获利的世纪。 基因研究活动对于促进心身医学发病因素和治疗领域的发展，存在很大的潜力， 心身医学未来的发展方向：a）明确心身疾病病因学的遗传组分；b）遗传影响的DNA重排；c）基因或与基因相关的生物心理社会学的异常；d）发现基因异常突变引起的疾病症状 单独或随同认可的易损基因共同作用的环境因素被发现，那么涉及到心身疾病之间或疾病亚型之间的基因应该被鉴别。不论人类特征质和心身症状的亲缘关系在病因学的作用如何，都应该分别加以描述。 因此，上述这些研究信息将引发从遗传，心理社会和环境因素的角度对心身疾病进行预防和治疗。因此，治疗或预防正在影响或改变着心理社会环境因素。另外的治疗，利用： a）自定义或特制药物 b）最终靠基因治疗。 在心身医学方面，遗传学的重要的研究方法包括以下内容： a）家庭风险研究 b）双生子研究 c）连锁研究 d）领养研究 e）遗传联合的研究，其中包括候补基因检测 f）分子生物学方法 g）精神药理学研究或精神药理基因学研究并且最为重要的， h）渐成论-基因和环境的反应 生物学的分子方法已经为探索DNA多态性，连锁作用并向基因工程，分子克隆，生物克隆，DNA微阵列，DNA测序及以上的所有对于DNA的分析和处理，开辟了一条光明的道路。 在心身医学方面遗传学相关知识的目前研究情况。 躯体化障碍-克洛宁格等发现了3.1％相对危险性。 Guze和Kendler通过适当的研究方法，发现在男性和女性躯体化的过程有质的不同。双生子和家庭研究支持这个观点，妇女有更多的躯体化障碍，而男性可能存在更多的人格障碍。 饮食失调 9.6％的贪食和和4.6％厌食症的相关风险说明了遗传危害因素的存在，双生子研究也确认了这一事实，因而鉴别与饮食失调症相关的特殊基因的表达已成为研究的重点。神经性厌食症患者5-羟色胺2A受体基因启动子区的一个多态现象和暴食症黑皮质4受体基因突变的综合作用提供了另一条线索。需要进一步的研究活动去澄清这一领域明确的遗传相关性。 焦虑症 5.6％广泛性焦虑症，9.6％恐慌症，3.3%社会恐怖以及2.8％广场恐怖症的风险因素与家族起源有关。创伤后应激障碍和强迫症也有家族史，从更大的促使在这些领域开展更深、更广泛的研究活动。 5-羟色胺转运体基因多态性基因型已被发现在焦虑症的产生过程中扮演着多种角色，正如它们的变异显示出基因的偏性，影响了应对压力的机制并引起由于焦虑而导致睡眠模式上的睡眠紊乱。 解释12%个体差异的遗传因素和控制着88%个体反应的个体特异性的环境因素相互作用影响着日常应激反应，因此，遗传因素相互作用的影响变得更加清晰，有利于进一步加强对这一特定领域的研究。 具有二元遗传建模的心血管应激反应表明收缩压、舒张压、心率以及心脏的交感迷走神经活动存在个体差异。 情感障碍 严重抑郁症显示，3％的相对危险性与家族遗传相关。此外，中枢神经系统、5-羟色胺功能的不足在抑郁症也会出现。抑郁症和冠心病的关系表明，复杂的基因易损性连同环境相互作用对基因的影响都是重要的因素。对遗传相关性的进一步认识，需要用于深入研究的候选基因方法去解释和说明。 2007年公布的最近研究表明，在携带A2/A2的人群中，多巴胺D2受体基因多态性调节着应激性生活事件和抑郁症状的影响，多巴胺D2受体基因型比其他类型存在更多的易感性。抑郁症状与冠心病的协方差可能是由一个共同的遗传易感性引起，同时别的几个通道可能被涉及。在这些当中，5-羟色胺和炎症的通道可能是重要的。 双相情感障碍--相对风险性为24.5％，这已被家庭风险研究、双生子研究和连锁研究所证实。公认与X染色体相关的红绿色盲在倾向母子遗传的双向情感障碍中多次被发现。标记的同源染色体18，已观察到多巴胺D2受体基因多态性。 痴呆症-阿尔茨海默型痴呆症有一个有利和充满希望的基因测试，包括早老素-1和载脂蛋白E基因型。 早老素-1对阿尔茨海默疾病早发型是一个相当可靠的测试和预言 ；另一方面，载脂蛋白E基因型对于迟