海南黎、汉族高血压ace基因多态性相关研究_云美玲.ppt

海南黎、汉族高血压ACE基因多态性相关研究 海南医学院心血管内科 云美玲 目的:研究海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性的相关性。 方法:采用聚合酶链反应（PCR）检测，对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人、海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性频率，观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率，并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。并检测经典危险因素。 统计学处理：应用SPSS13.0统计分析软件包进行资料分析。计算各组基因频率及等位基因频率，组间比较用卡方检验。性别、年龄、体重、血压比较用t检验。P0.05为有显著统计学差异。 黎汉族高血压的危险因素 表 1 基因型频率及等位基因频率 海南黎族正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%；D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%。海南黎族高血压组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为10.8%、37.8%、51.4%；D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异，P0.05。见附表2 海南黎族高血压组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为10.8%、37.8%、51.4%；海南黎族正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%；D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%; D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异（P0.05）。见表2 海南黎族基因型频率及等位基因频率 表2 海南黎族正常对照组与高血压组基因型和等位基因频率对比 海南汉族基因型频率及等位基因频率 海南汉族高血压组DD、DI、II基因频率为16.0%、28.3%、55.7%；D及I等位基因频率分别为30.2%、69.8%。汉族正常人DD、DI、II基因频率15.5%、44.3%、40.2%，D及I等位基因频率分别为37.6%、62.4%。两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异（p0.05）。见附表3。 表3 海南汉族正常对照组与高血压组基因型和等位基因频率对比 表4 海南黎族高血压组、汉族高血压组基因型和等位基因频率对比 结 论 海南黎族高血压组DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异，ACE基因多态性不是黎族高血压病人群的主要致病基因。汉族高血压DD、DI、II基因型频率有显著的差异，是汉族高血压的主要致病基因。ACE基因多态性为汉族高血压的预防、治疗提供重要分子生物学基础，为临床提出早期应用ACEI治疗新依据,对高血压的防治有深远的重要意义。 * * 高血压（hypertension ）是当今世界威胁人类健康的主要疾病之一，近年来研究发现血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性与高血压的相关性是研究热点之一。 海南有独特的气候环境，地理条件、黎族是海南特有的少数民族，有特殊的遗传背景，流行病学研究发现，海南黎族高血压发病率明显不同于其他种族。 研究背景 黎汉族高血压组在甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）有统计学意义（P0.05），而在高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）则与对照组无统计学意义（P0.05） 。见表1 0.91±0.29 0.75±0.22 ApoB（g/L） 1.41±0.17 1.3±0.2 ApoA（g/L） 1.06±0.27 1.2±0.3 HDL-C（mmol/L） 5.1±1.1* 3.8±0.7 LDL-C（mmol/L） 2.3±1.0* 1.7±0.4 TG（mmol/L） 6.1±1.3 5.8±0.9 TC（mmol/L） 101.2±15.2* 91.2±12.3 DBP（mmHg） 155.4±15.3* 155.8±18.4 SBP（mmHg） 25.6±3.9 21.8±3.6 BMI(kg/m2) 66/40 54/57 性别（男/女） 65.84±11.26 62.3±12.1 年龄（岁） 汉族高血压组（106） 黎族高血压组（111） 项目 70.3% 65.1% I等位基因频率 29.7% 34.9% D等位基因频率 57（51.4%） 63（43.2%） II基因型 42（37.8%） 64（43.8%） DI基因型 12（10.8%） 19（13.0%） DD基因型 黎族高血压组 （n=111）