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09 人类染色体畸变  chromosome aberration 染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 分类 数目畸变、结构畸变 染色体畸变发生的原因 自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄 染色体数目异常及其产生机制 染色体数目畸变 ：整倍体改变和非整倍体改变 整倍体（euploid） 三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n） 整倍体改变的机制 双雄受精 双雌受精 核内复制 核内有丝分裂 双雄受精和双雌受精 非整倍体（aneupliod） 亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少了一条或数条 单体型（monosomy） 某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45 超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多了一条或数条 三体型（trisomy） 某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47 非整倍体改变的机制 染色体不分离（non-disjunction） 包括： 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离 染色体丢失（chromosome lose） 减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；b 减数分裂II姐妹染色单体不分离 染色体结构畸变及其产生机制 染色体发生断裂（breakage），然后断裂片段重接（rejoin） 愈合或重合（reunion）断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，即染色体恢复正常，不引起遗传效应。 染色体重排（chromosomal rearrangement） 断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变 染色体结构畸变的类型 缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion） ：臂内倒位（paracentric inversion） 、臂间倒位（pericentric inversion） 易位（translocation） ：相互易位（reciprocal translocation） 、罗伯逊易位 （Robertsonian translocation） 、插入易位 （insertional translocation） 环状染色体 （ring chromosome） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 等臂染色体（isochromosome） 插入 （insertion） 缺失　a：末端缺失；b：中间缺失? 倒位　a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 染色体相互易位图解 罗伯逊易位 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体 染色体结构畸变的产生机制 断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制 * Medical Genetics * Medical Genetics