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Dr. John Langdon Down Dr. Langdon Down 拍摄的唐氏患者 (1828-1896) 照片( 1865年),是最早的照片。 唐氏综合征的早孕期及中孕期筛查 广州市妇女儿童医疗中心 广州市妇幼保健院 产前诊断中心 李东至 Professor Jerome Lejeune, Nobel Prize Winner, 三体型21-三体(FISH) Discoverer of the gene for Down syndrome (June 13, 1926-April 3, 1994) 核型图谱 der(21;21) 21三体的形成机理 母亲年龄的Down 风险 母亲年龄 足月 孕中期  25 1 in 1250 1 in 887  30 1 in 965 1 in 685  34 1 in 496 1 in 352  35 1 in 234 1 in 174  38 1 in 182 1 in 129  40 1 in 110 1 in 78 1 Down’s 妊娠分布 为什么要进行孕期唐氏筛查 下图可见其实87% 的唐氏患儿是由35岁以 每个孕妇都有生育唐氏患儿的可能。 下孕妇所生,也说明筛查的必要性 唐氏患儿无有效治疗措施,只能通过产前诊断选择性流 产, 预防患儿出生。 但是产前诊断存在胎儿流产的风险,不可能每个孕妇都 来做产前诊断。 因此要想控制唐氏患儿的出生,最有效的办法是先对所 有孕妇进行筛查,选择筛查高风险的孕妇进行产前诊断。

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