动物遗传学第十章-遗传病的传递方式.ppt

第十章 遗传病的传递方式 第一节 遗传方式及分析方法 第二节 单基因遗传病 第三节 多基因遗传病 第一节 遗传方式及分析方法 一、遗传方式 性状的遗传方式有多种多样，但总体可分为单基因遗传和多基因遗传两大类。 质量性状多属于单基因遗传，而数量性状则多为多基因遗传 性状的形成都是取决于内在的遗传因素和外界环境因素共同作用的结果 遗传因素对于各种不同性状形成决定的影响程度是有所不同的 对遗传方式的分析探讨将有助于弄清性状的发生机理及遗传因素所起的作用 二、遗传方式的分析 1.系谱分析（pedigree analysis） 这是用于分析和判断单基因遗传方式的经典方法，是一种顺藤摸瓜式的追溯调查法 也就是当发觉某种特殊遗传性状个体时，针对其家族中所有成员进行症状、体征和血缘关系的调查、记录绘制成系谱图。 现在除上述常规调查外还需要按研究需要加病理检测诊断、染色体检查、生化检查和分子生物学检查，来记录和阐明某种性状在家族中的遗传方式、分析和解释某些疾病的发病规律。 三、遗传病(Genetic Disease)： 1.概念 是指由于遗传物质变异对个体造成有害的影响,表现为身体结构缺陷或功能障碍,这种有害的遗传信息按一定遗传方式在世代间垂直传递。 注意: 1）缺乏遗传因素就不会发生遗传病 2）遗传病的发生并非与环境完全无关，而是在不同程度上需要环境因素的作用才能发生 遗传病的特点： 1）遗传性 2）表现特征性症状，有一定发病年龄和病程 3）终生性 4）多数在幼龄发病，早期死亡 5) 病畜很大比例在胚胎或胎儿死亡 2. 遗传病与先天性疾病的关系 遗传病与后者即有相同也有区别 先天性疾病是指一生下来就表现出疾病。大多数遗传病也表现为先天性疾病。但不等于先天性疾病就是遗传病。 先天性疾病可以由遗传因素引起，也可以由环境因素引起，而遗传性疾病只是由遗传因素引起。 先天性疾病的概念比遗传性疾病的范围广。 3.遗传病与家族性疾病的关系 遗传病常常有家族史，表现为家族性疾病，但并非所有遗传病都有家族史。 家族性疾病也不一定就是遗传性疾病。 如由环境因素引起的家族性疾病 3.遗传病与家族性疾病的关系 如显性遗传病表现为家族性，隐性遗传病没有家族性 或者即使是显性遗传病，也可因外显率低或表现度各不相同，而不一定表现出明显的家族史 4.遗传病的分类 第二节 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病称单基因遗传病（monogenic disease，single gene disorder） 一、常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance, AD） (一) 完全显性遗传（complete dominance） 致病基因P位于常染色体上,且对其等位基因p完全显性 下列基因型哪些发病?? PP Pp pp (二)常染色体显性遗传的特点： （1）连续遗传，世代间无中断 （2）患者的双亲往往有一方是患者 （3）患者的同胞（半同胞）中，约有1/2个体发病，其子女中约有1/2个体发病 （4）患病个体与性别无关 （5）双亲无病时，子女中一般不出现患者 常染色体显性遗传典型系谱 (三)实例： 1.人类短指症是常见的手指（足趾）先天畸形，是由于指骨或掌骨变短，或者是指骨缺少，导致手指（足趾）变短。 上述完全显性遗传的出现需要一定的条件： 一是必须有相当的数量，并进行统计处理 二是致病基因必须具有完全的外显率和表现度 1. 不规则显性（irregular dominance）遗传 某些显性致病基因在杂合子中受到某种遗传背景和环境因素的影响,有时表现显性而发病,有时不表现显性而不发病 不全外显率和不同表现度的存在，反映了一种遗传性状或遗传病的形成，不仅受一对等位基因的影响，而且受内外环境的影响，基因与环境间存在着复杂的关系。 在单基因遗传中，性状的表现除了受主基因影响外，尚可受修饰基因的修饰。另一方面，一种主基因也并非只对一种遗传性状有效应，而可以影响到几种性状，这就是一因多效。这表明基因与性状间并非简单的一对一的关系。 3.延迟显性遗传 有些显性遗传病并非是一出生就表现出来的，而往往要到一定年龄后才会陆续发生，这被称为延迟显性。 例如：Huntington舞蹈症，这种显性遗传病在20岁发病的仅占患者总数的1%，到40岁时有38％发病，而到60岁时才达到94％发病。患者表现精神异常，智力衰退，伴随出现面部、躯体和四肢不由自主的舞蹈动作。 4.不同表现度的显性遗传 具有同样基因型的不同患畜虽然都有该病的病理性状,但其严重程度却有所不同 如猪的并趾症 二、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR）