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考研分子生物学复习资料 分子生物学笔记完全版 第一章 基因的结构 第一节 基因和基因组一、基因(gene)??是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列．一个典型的真核基因包括 ①编码序列—外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron) ③5 -端和3 -端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。二、基因组(genome) 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和，基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。人基因组3X1 09(30亿bp)，共编码约10万个基因。每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值，与进化的复杂性并不一致(C -value Paradox)。人类基因组计划（human genome project, HGP）基因组学（genomics）,结构基因组学（structural genomics）和功能基因组学（functional genomics）。蛋白质组（proteome）和蛋白质组学（proteomics） 第二节 真核生物基因组 一、真核生物基因组的特点： ， ①真核基因组DNA在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中． ②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3％) 二、真核基因组中DNA序列的分类 ? (一)高度重复序列(重复次数lO5) 卫星DNA(Satellite DNA) (二)中度重复序列 1．中度重复序列的特点 ①重复单位序列相似，但不完全一样， ②散在分布于基因组中． ③序列的长度和拷贝数非常不均一， ④中度重复序列一般具有种属特异性，可作为DNA标记． ⑤中度重复序列可能是转座元件(返座子)， 2．中度重复序列的分类 ①长散在重复序列(long interspersed repeated segments．) LINES ②短散在重复序列(Short interspersed repeated segments) SINES SINES：长度500bp，拷贝数105．如人Alu序列 LINEs：长度1000bp(可达7Kb),拷贝数104-105，如人LINEl (三)单拷贝序列(Unique Sequence) 包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列三、基因家族(gene family) 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同祖先基因(ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。基因家族的特点： ①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(gene cluster)或串联重复基因(tandemly repeated genes)，如rRNA、tRNA和组蛋白的基因； ②有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因； ③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因 (Pseudogene)． Ψa1表示与a1相似的假基因．假基因分类。加工过的假基因(processed pseudogene)。典型的基因家族 1．tRNA基因 单倍体人基因组中1300个tRNA基因，tRNA基因簇． 2．rRNA基因 l00copy．rRNA基因簇(重复单元28S、18S、5.8s-rRNA) 3．组蛋白基因 30-40copy．定位：7q32-q36 组蛋白基因簇(重复单位：H1，H2A，H2B，H3、H4) 特点：无intron，Poly(A)- RNA． 4．珠蛋白基因 α类：16p13，基因簇(24Kb)：5’—ζ—Ψζ—Ψα1—α2—α1—3’ β类：11p15，基因簇(60Kb)：5’— ζ—Gr—Ar—Ψβ—δ—β—3’ 四、超基因家族(Supergene family ，Superfamily) 由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同．五、人类基因组中的重复序列标记 1、A1u序列单倍体人基因组50万-100万拷贝，平均每隔3-6Kb就有一个Alu序列，人A1u序列长300bp： 2X130bp重复序列； +31bp间隔序列(中间)；两侧7-21bp正向重复(direct repeats)，返座子? Alu序列广泛散布于人基因组，约90%巳克隆的人基因合有Alu序列 Alu序列标志。 2、可变数串联重复 ? ， ? Variable number tamdem repeat， VNTR．又称小卫星DNA(minisatellite DNA) 由短重复单位(6-40bp)串联重复(6-100次以上)而成，多位于基因的非编码区，广泛分布。 VNTR多态性—分子标记—DNA指纹图（fin