732例血红蛋白电泳检测结果分析.docVIP

精品论文 参考文献 732例血红蛋白电泳检测结果分析 曾春霞 （广西藤县妇幼保健院检验科 广西藤县 543300） 【摘要】目的 了解广西藤县地区血红蛋白病的检出率及其类型。方法 采用高压琼脂凝胶电泳方法对732例就诊贫血患者进行血红蛋白电泳检测分析。结果 732例就诊患者中共检出血红蛋白病229例，检出率为31.3%。其中alpha;-地贫141例，占61.6%；beta;-地贫54例，占23.6%；异常血红蛋白病（异常Hb）34例，占14.8%。 结论 本地区的血红蛋白病检出率较高，因此，血红蛋白电泳检测分析对婚前及产前检查在优生优育方面具有重要的临床意义。 【关键词】 血红蛋白病 血红蛋白电泳 地中海贫血 【中图分类号】R446.11【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）35-0164-02 血红蛋白病是一组由于珠蛋白肽链的结构异常而引起的血红蛋白功能异常所在的疾病。常见的有地中海贫血（简称地贫）、镰状细胞贫血（HbS）、高铁血红蛋白症（HbM）、不稳定型血红蛋白病。现对前来我院就诊的732例贫血患者进行血红蛋白电泳检测分析，报道如下。 1 材料与方法 1.1 标本来源 2011年5月～2012年7月在本院就诊的患者732例，年龄范围1天～48岁，平均12.3岁。其中男性346例，占47.3%，女性386例，占52.7%。 1.2 检测方法 所有检查对象均空腹状态下抽取2ml外周血(EDTA-K2抗凝)，采用高压琼脂凝胶电泳方法进行检测，仪器是美国海伦娜SPIFE3000，试剂为美国海伦娜原厂配套提供，所有操作均按仪器使用说明书严格执行。 2 结果 732例贫血患者中共检出血红蛋白病229例，检出率为31.3%。其中alpha;-地贫141例，占61.6%；beta;-地贫54例，占23.6%；异常Hb 34例，占14.8%。结果见表1。 表1 732例血红蛋白电泳结果统计 疾 病 例 数 检出率（%） alpha;-地贫 141 61.6 beta;-地贫 54 23.6 异常Hb 34 14.8 合 计 229 100 3 讨论 地中海贫血是我国南方地区最常见的遗传病之一，也是全世界最为常见的遗传病之一[1]。血红蛋白电泳是根据不同Hb表面所带电荷不同，在电场中迁移率不同，各个成分被分离在不同的区域，经染色、脱色、固定，在一定波长下可扫描定量出HbA、HbA2、HbF等成分。因此，血红蛋白电泳是检测血红蛋白病的有效方法，也是诊断血红蛋白病不可缺少的手段[2]。本研究结果显示，732例就诊患者中共检出血红蛋白病229例，检出率为31.3%。其中alpha;-地贫141例，占61.6%；beta;-地贫54例，占23.6%；异常血红蛋白病（异常Hb）34例，占14.8%。其中alpha;-地贫的发病率最高，与文献[3，4]报道的基本一致。alpha;-地贫是由alpha;基因缺乏或缺陷导致的alpha;珠蛋白生成障碍性贫血。当alpha;链缺乏时，多余的beta;链就会聚合成HbH；当alpha;链完全缺乏时，多余的gamma;链会聚合成HbBartrsquo;s,从而导致HbA、HbA2、HbF成分减少；beta;-地贫是由beta;珠蛋白链合成受到抑制，导致HbA的合成不足，形成beta;珠蛋白生成障碍性贫血。由于beta;链的合成障碍，多余的alpha;与delta;、gamma;链聚合成HbA2、HbF，从而引起HbA2、HbF含量升高。目前对地中海贫血尚无有效的根治方法，只能通过遗传筛查和产前诊断来有效控制重型地贫儿的出生。 广西壮族自治区是地贫的高发区，防止地贫患儿的出生是该地区的一项重要任务之一。目前，我们国内用来明确诊断地贫的是???因诊断方法，但是由于基因诊断的技术要求较高，费用也较为昂贵，一般的医疗单位难以开展，但是，采用科学、经济、便捷的血红蛋白电泳技术，结合血液学特点，进行地贫筛查，却能检测出地贫的高危人群，为进一步的基因诊断提供科学基础。本研究结果显示，本地区的血红蛋白病检出率较高，值得高度重视。因此，利用血红蛋白电泳检测技术，对婚前及产前检查在优生优育方面具有重要的应用价值。 参考文献 [1] 杜传书.地中海贫血研究的现在与未来[J].中华医学遗传学杂志，1996,13（5）:257-258. [2] 朱中勇，庄义，武建国，等.实用医学检验学[M].北京：人民卫