第3节 人类遗传病 -.ppt

第五章 基因突变以及其他变异 第3节 人类遗传病 一、人类遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 Y染色体遗传病 概念：受两对以上等位基因控制的遗传病。环境因素的影响也很大。 唇裂 概念：受两对以上等位基因控制的遗传病。环境因素的影响也很大。 3.染色体异常遗传病 概念： 由于染色体异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项 各类遗传病的发病风险 二、调查人类遗传病 1.广大人群抽样调查 某种遗传病 患病人数 的发病率 被调查总人数 2.患者家系遗传图谱调查 绘制遗传图谱判定某遗传病的遗传方式 三、遗传病的检测和预防 1.遗传咨询 2.产前诊断 是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 是指让每个家庭生育健康的子女 “晚生、少生和优生”是我国的计划生育政策 追踪疾病基因 估计遗传风险 用于优生优育 建立个体DNA档案 用于基因治疗 应用价值 ——追踪遗传病，破解控制各种疾病基因密码。 ——人类对疾病的易感性以及对治疗的反应，是以DNA序列差异为基础，根据基因信息可以估计遗传风险。 ——用于优生教育，使健康胎儿的出生更有保障。 ——建立个体DNA档案，便于案件侦破、法医鉴定、身份确认、紧急救治等。 ——用于基因治疗 传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。 糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因是胰岛病变，胰岛素分泌下降，使血糖上升。 该病的早期治疗方案是利用从动物中提取出来的胰岛素治疗，因为是动物体内的，效果不是很理想。如果直接从人体血清中提取，不仅费用昂贵，而且产量很少。几年前科学家将人体内控制合成胰岛素的基因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获得了大量的胰岛素。这种方法虽然应用了基因工程的原理，但是病人还是必须定时注射胰岛素，属于药物治疗。 那么有没有最根本最彻底的治疗办法呢？ 人类基因组计划的影响： （1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 （2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺； 可能制造出 “种族选择性生物灭绝武器”；还可能造成：“正常基因组”“疾病基因组”的遗传歧视。 Thank You! 病情 诊断 系谱 分析 染色体与 生化测定 遗传分析/ 发病率推算 提出具体 防治措施 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 意义： 1.遗传咨询 2.产前诊断 3.禁止近亲结婚 4.适龄生育 禁止近亲结婚： 禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲” 的男女结婚。 禁止近亲结婚是预防隐性遗传病的发病 适龄生育 ——20岁以下易生畸形儿 ——40岁以上易生先天愚型 ——25～34岁之间为宜 四、人类基因组计划（HGP）与人类健康 测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。（24条染色体） 目的： 并绘制人类遗传信息图谱。 1985年提出 1990年10月正式启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。 过程： 结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。 应用价值： 意义： 认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能力，即基因治疗。 * L/O/G/O 单基因 遗传病 多基因遗传病 染色体异常 遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质发生了改变而引起的人类疾病。 根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的 概念： 分类: 白化病、苯丙酮尿症、 先天性聋哑、镰刀形贫血症 伴性遗传病 伴X显性遗传病： 伴X隐性遗传