产前咨询和产前诊断-协和医院PPT.ppt

TORCH的诊断 主要为血清学检查 IgG IgM 药物与妊娠 药物致畸分期 卵子期：全或无 胚胎期：致畸最关键阶段 胎儿期：不会引起结构上的畸形 药物的FDA分类 A类:对照性人体研究证实无胎儿危险性，例如：多种维生素或产前维生素 B类:动物实验提示无胎儿危险，但缺乏人体研究；或对动物有不良影响，但在良好控制的人体研究中对胎儿无不良影响，如青霉素。 C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。 D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。如：酰胺咪嗪和苯妥英。 用药原则 除非药物的疗效明显大于对胎儿所产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇女不宜用药 若有可能，在怀孕的前三个月内应避免用任何药物 药物对胎儿的作用可能与预期发生在母亲身上的药理作用不同 禁止在孕期试验性用药 已知的致畸剂 ACE抑制剂a 阿维Ａ酯 酒精 异维甲酸 氨喋呤 锂 雄激素 他巴唑 白消安 氨甲喋呤 酰胺咪嗪 青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸 孕期常用抗生素分类 B类 地丹诺辛、叠氮胸苷、呋喃妥英、红霉素、磺胺、甲硝唑、利福布丁、两性霉素、林丹、青霉素、头孢菌素、制霉菌素 C类 Zalcitabine(ddC)、氨曲南、叠氮胸苷、氟康唑、氟喹啉、更昔洛韦、甲苯咪唑、甲氧苄啶、氯奎、噻嘧啶、万古霉素、无环鸟苷、亚胺培南、伊曲康唑、Stavudine(d4T) D类 奎宁、四环素、氨基糖甙 电离辐射引起的出生缺陷 妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy，有致畸影响 孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发育异常的危险度很低 小头畸形是主要畸形表现，其他包括智力低下、生长迟缓和致癌作用（如儿童白血病） 金属毒物与出生缺陷 铅：具有明显的神经毒作用，发育未成熟的神经系统对其尤为敏感 汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中毒）出生后6个月出现症状，表现为严重精神迟钝、协调障碍、语言困难和生长发育不良等。 预防接种与妊娠 原则上，妊娠期不进行任何预防接种 但在疾病的爆发期，可接种细菌疫苗。 常用的疫苗 活病毒疫苗：如麻疹、风疹、脊髓灰质炎等 灭活的细菌菌苗：如肺炎球菌、脑膜炎双球菌、伤寒杆菌、炭疽杆菌等 类毒素：如破伤风类毒素 免疫球蛋白：如乙肝、狂犬病、破伤风、水痘等 产前咨询边旭明北京协和医院妇产科 产前咨询 定义： 针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险 根据不同的适应征，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局 造成出生缺陷的因素 遗传性 胚胎胎儿期获得性 遗传性因素 染色体病 单基因病：如DMD 多基因病：如NTD 染色体病:分类 染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常 常染色体数目异常 主要为三体综合征，少量的单体综合征和多倍体以及嵌合体 性染色体数目异常 主要表现为性发育不全或两性畸形 46，XY，＋21 染色体结构异常 染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者 染色体结构异常：分类 常染色体结构异常：如猫叫综合征（5p-综合征） 性染色体结构异常：如等臂X染色体 45, XY, t (13;14) 单基因病 由单个突变基因引起 符合孟德尔式遗传 单基因病：分类 常染色体显性遗传：如短指（趾）症 常染色体隐性遗传：如PKU 性连锁遗传 X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病 X连锁隐性遗传：如DMD Y连锁遗传：如外耳道多毛症 常染色体显性遗传 致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等 患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病 患者同胞中约有1/2也为患者 患者子女的发病率约为1/2 具有连续性，每代都可出现患者 常染色体隐性遗传病 致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等 患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者 患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者 多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递 近亲婚配时，子代中发病风险增高 X连锁隐性遗传病 群体中男性患者远多于女性患者 双亲无病时，儿子可能发病，女儿不发病 在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中有可能患病 X连锁显性遗传病 女性患者多于男性患者，约呈2:1，但女性患者病情常较轻 患者双亲中必有一方为本病患者 女性患者的子女中，各有1/2为患者 男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常 可见连续遗传 Y连锁遗传病 控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上 大多与睾丸形成、性别分化有密切