新生儿耳聋基因筛查PPT.pptx

新生儿耳聋基因筛查CHENG LONG目Part 1中国出生缺陷防治报告录Part 2耳聋分类及遗传性耳聋相关基因CONTENTSPart 3中国新生儿耳聋基因检测结果Part 4新生儿疾病筛查技术规范Part 5晶芯?九项遗传性耳聋基因检测Part 6遗传性耳聋基因检测流程Part 7遗传性耳聋基因报告解读Part 8耳聋基因检测常见问题答疑卫生部：中国出生缺陷防治报告（2012）24.97%9.6%先天性致残者约814万，约占残疾人总数的9.6%；听力残疾约占先天性残疾人的24.97%；卫生部：中国出生缺陷防治报告（2012）我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例；12008-2010年全国先天听力障碍发生率分别为19.9/万、21.5/万和21.9/万；2我国每年新增先天性听力障碍约3.5万例；3遗传性耳聋相关基因--基因型-表现型遗传性耳聋发病率随年龄的变化欧美数据新生儿单侧耳聋+双侧耳聋1.86/1000目 录5岁永久性感音神经性耳聋2.7/1000青少年永久性感音神经性耳聋3.5/1000中国＜7岁儿童耳聋患者80万，且每年增长3万例Qiu-Ju Wang. Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: A study on 14,913 Chinese newborns . International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75 (2011) 535–542.中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据2007.5—2009.511省12家医院同时听力筛查+耳聋基因检测血液样本：新生儿脐带血Qiu-Ju Wang. Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: A study on 14,913 Chinese newborns . International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75 (2011) 535–542.中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据13.9%86.1%5.4%94.6%Qiu-Ju Wang. Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: A study on 14,913 Chinese newborns . International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75 (2011) 535–542.中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据20.52‰1.68‰18.84‰Qiu-Ju Wang. Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: A study on 14,913 Chinese newborns . International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75 (2011) 535–542.天津58397例新生儿耳聋基因突变频率天津市 44家医院；2011.9-2012.9共计58397例新生儿；筛查常见20个突变热点；3225例存在耳聋基因缺陷（5.52%）；1.961.560.530.370.290.170.010.020.12博奥检测突变热点Junqing Zhang. Newborn hearing concurrent genetic screening for hearing impairment—A clinical practice in 58,397 neonates in Tianjin, China. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 77 (2013) 1929–1935.新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）新生儿听力筛查技术流程新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）（1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；（2）儿童期永久性听力障碍家族史；（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；（4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；（5）出生体重低于1500克；（6）高胆红素血