新生儿遗传代谢性疾病管理 2PPT.ppt

新生儿遗传代谢病管理 县妇幼保健院新筛管理中心 杨秀斌 县妇幼保健院;内容;概述; 我国每年约有80～120万出生缺陷儿出生，占年出生人口的4％～6%左右。 ;将会影响人的一生 生活质量下降 严重者生活不能自理 带来沉重的经济负担和精神痛苦和心理负担;;对于每个家庭意味着？;对于国家意味着？; 新生儿疾病筛查是早期发现这些疾病有效的方法 ;什么是新生儿疾病筛查？;新筛的相关法律法规;筛查的目的?;如果不筛查，患病的孩子会怎样?;现在可以筛查什么疾病？;;健康父母的宝宝也要接受这项检测？;哪些宝宝要接受筛查？;出生宝宝看起来正常也要接受这项检测？;宝宝生病也要做这项检测;知情同意;怎样做筛查？;新生儿疾病筛查采血;新生儿疾病筛查采血;采血方法安全;实验室检测;实验室检测方法的准确性;如何得到筛查结果?;筛查结果;筛查结果阴性的宝宝;结果为“筛查阳性” ：这只表明孩子患病的可能性增加，但并未最终确定，需进一步作确诊的相关检查。;但是!!!;治 疗;越早治疗损害越小;对长期治疗有充分的准备;;疾病介绍;先天性甲状腺功能减低症;先天性甲状腺功能减低症（甲低， CH );什么是甲状腺激素;甲低表现 ;甲低治疗;早期治疗效果好;甲低治疗时间;苯丙酮尿症;苯丙酮尿症（PKU）;苯丙酮尿症会造成大脑损害;苯丙酮尿症的表现;苯丙酮尿症的治疗;家长配合很重要！！！;苯丙酮尿症预后;先天性肾上腺皮质增生症;;;;;;;;红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症;;;;健康处方;贫困地区新生儿疾病筛查项目;贫困地区新生儿疾病筛查项目;贫困地区新生儿疾病筛查项目;2015年我县新筛考核要求;串联质谱筛查质谱仪通过检测物质的质量与电荷比（m/z)对物质进行定性和定量分析的仪器。;遗传代谢病（IMD)简介;遗传代谢病发病机制;遗传代谢病分类（一）;遗传代谢病分类（二）;遗传性代谢病的临床表现（新生儿期）;遗传性代谢病的临床表现（婴幼儿及儿童期）;遗传性代谢病的临床表现;遗传性代谢病的危害; IMD常规实验室检查结果显示;遗传代谢病辅助检查结果显示;遗传代谢病特异性检测方法;串联质谱技术的基本原理;串联质谱系统主要设备;串联质谱技术筛查优势;串联质谱筛查遗传代谢病;氨基酸代谢性疾病（17种）;有机酸血症（14种）;脂肪酸β氧化代谢性疾病（14种）;串联质谱技术遗传代谢病筛查对象;串联质谱技术遗传代谢病筛查标本采集;串联质谱技术遗传代谢病筛查标本采集要求;特殊情况的标本采集;特殊情况的标本采集;串联质谱的新生儿筛查步骤;切值设定和结果判读;不同结果分类处理原则;串联质谱及气相质谱技术临床应用（上海新华医院）;我院串联质谱遗传代谢病筛查谱;我院串联质谱遗传代谢病筛查谱;Ms-Ms在湖南省妇幼保健院的应用;病例一;;原发肉碱缺乏症;原发肉碱缺乏症;原发肉碱缺乏症;原发肉碱缺乏症;原发肉碱缺乏症;原发肉碱缺乏症;原发肉碱缺乏症;病例二;病例二;病例二;甲基丙二酸血症;甲基丙二酸血症;甲基丙二酸血症;甲基丙二酸血症常规实验室检查显示：;甲基丙二酸血症特殊实验室检查显示;甲基丙二酸血症治疗：;甲基丙二酸血症预后;病例三;病例三;病例三;希特林蛋白缺乏症;希特林蛋白缺乏症;希特林蛋白缺乏症;希特林蛋白缺乏症;希特林蛋白缺乏症;希特林蛋白缺乏症;希特林蛋白缺乏症;病例4;;串联质谱技术筛查遗传代谢病注意事项;总结;总结;