1-GIST疾病知识：临床表现,形态学及诊断.pptx

GIST临床表现，形态学及诊断GIST：临床表现诊断时GIST症状1症状发生率腹痛50–70%GI出血50%大多数患者出现恶心、呕吐、疼痛、体重减轻、可触及的肿块以及导致贫血的出血2出现症状的平均持续时间为4-6个月21. Miettinen M et al. Hum Pathol. 1999;30:1213-1220.2. Ghanem N et al. Eur Radiol. 2003;13:1669-1678.GIST病理表现1:组织学表现上皮样型混合型梭形细胞型Corless CL et al. Annu Rev Pathol. 2008;3:557-586.Fletcher CD et al. Hum Pathol. 2002;33:459-456. Wardelmann E. et al. J Mol Diagn 2004;6:197-204梭形细胞编织状漩涡状栅栏状上皮样细胞巢状印戒样细胞　混合型血管外皮瘤样花瓣样栅栏状巢状条索状 其它排列结构器官样大菊形团样围血管GIST的病理学表现2: 免疫组化表现GIST特征性表达CD117（95%）CD117阳性表达应定位在肿瘤细胞膜和（或）细胞浆 GIST特征性表达DOG-1（98%）大多数表达CD34（70%）局灶性表达SMA（40%）和S-100蛋白（5%）通常不表达desmin（2%）Chinese Clinical Oncology，Sep． 2011，Vol． 16，No． 9GIST病理诊断思路胃肠道间叶来源的肿瘤CD117 免疫组化检测否是DOG1 检测GIST是否GISTc-kit基因检测有突变无突变GISTPDGFRA基因检测有突变无突变可能为GIST野生型GIST或其它Chinese Clinical Oncology，Sep． 2011，Vol． 16，No． 9基因检测基因检测应该在有资质的实验室进行基因检测的主要目的是明确诊断和指导治疗应优先检测最常见的突变位点KIT 11、9、13、17PDGFRA 12、18推荐采用聚合酶链式反应（PCR）扩增- 直接测序的方法Chinese Clinical Oncology，Sep． 2011，Vol． 16，No． 9基因检测的对象推荐对所有转移复发性GISTs进行突变分析对原发GIST手术后的高危人群进行突变分析对疑难病例（组织学符合GIST，但CD117 阴性）应该进行KIT或PDGFRA突变分析，以明确GIST的诊断鉴别家族性GIST，儿童GIST, NF1Blay JY et al. Ann Oncol. 2005 ;16 :566-578.原发灶完全切除的局限性GIST危险度评估 GIST危险度的评估应该包括：肿瘤大小核分裂像原发肿瘤的部位及肿瘤是否发生破裂2008年4月，美国国立卫生署（NIH）重新讨论了原发GIST切除后的风险分级，并形成了共识。在这个新的分级中，将原发肿瘤部位（原发于胃外的GIST较原发胃GIST的预后差）和肿瘤破裂作为预后的评估指标。 2008年改良的NIH危险度评估危险度分级肿瘤大小（CM）核分裂数/ 50HPF原发肿瘤部位极低 2.0≤5任意部位低2.1-5.0≤5任意部位中2.1-5.05胃5.06-10任意部位高任意任意肿瘤破裂10任意任意部位任意10任意部位55任意部位2.1-5.05非胃5.1-10.0≤5非胃谢 谢目前中国尚不能常规进行基因突变检测。建议送到有资质的试验室进行检测，以保证其准确性对每位GSIT患者都进行基因突变分析并不现实，推荐对以上的情况考虑做基因突变检测2008年更新的NIH危险度评估，首次加入了肿瘤部位和肿瘤破裂两项危险度评估的指标Sheet1 Chart1 混合型 上皮样型 梭形 2010.00 66.80 12.60 20.60 梭形 混合型 上皮样型 2010.00 2010.00 2010.00 66.80 12.60 20.60