12 遗传病的诊断.ppt

遗传病的诊断Diagnosis of Heriditary disease; 遗传病的诊断可分为以下3种类型。 产前诊断(prenatal diagnosis) 症状前诊断(presymptomatic diagnosis) 现症病人诊断(symptomatic diagnosis) 遗传病的诊断是开展遗传咨询和防治工作的基础。;一、 病史采集、症状和体征;Cri-du-chat Due to a deletion of part of the short arm of chromosome 5;系谱分析;三、双生子法;一、染色体检查 —— 核型分析;二、性染色质检查;三、染色体荧光原位杂交(FISH);13号染色体;X染色体;第四节 生物化学检查; 基因分析(gene diagnosis)，基因诊断，又称DNA分析或逆向诊断（reverse diagnosis）: 是以DNA或RNA为诊断材料，利用DNA技术，通过检查基因的存在、缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。;基因诊断的目的与主要途径;二、聚合酶链式反应;核酸分子杂交;基因探针（probe）;简并探针(degenerate probe);末端标记法 PCR标记法;一、点印迹(dot-blot)法;一、点印迹(dot-blot)法;- +;?A?A ?A?S ?S?S;ASO斑点杂交;Polymerase Chain Reaction(PCR);Polymerase Chain Reaction;Polymerase Chain Reaction(PCR);限制性内切核酸酶;限制性片段长度多态性( restriction fragment lengthpolymorphism, RFLP ); 1.2 kb 0.2 kb;等位基因特异寡核苷酸探针诊断法原理 （allele-specific oligonucleotide, ASO）;PCR-ASO;1 2 3 4 5 a b;多态性连锁分析;DNA多态性标记;单体型分析（ Haplotype Analysis ）;Neurofibroma, NF1 RFLP;Western blot;芯片原理; 1.解释下列名词： gene diagnosis, polymerase chain reaction(PCR), allele-specifie oligonucleotide hybridization(ASO), microarray , DNA chip, allele-specific amplification(ASA),restriction fragment length polymorphism(RFLP), variable number of tandem repeat(VNTR), short tandem repeat(STR),  2.简述系谱分析中应注意的事项？  3. 基因诊断与疾病的其他诊断方法有什么区别？  4.单基因病的基因诊断如何进行？  5.直接进行基因诊断有哪些方法？  6.简述PCR-SSCP方法的原理及其应用。 7. Describe hybridization or annealing of nucleic acid. ;参考文献与网站;Thanks for your watching and listening!