2013年高三生物一轮复习精品课件：必修二5-3_人类遗传病.ppt

第3节　人类遗传病;一、人类常见遗传病的类型 由于 改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。主要分为以下三类： 1．单基因遗传病：受 控制的遗传病。 (1)显性遗传病：由 引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 (2)隐性遗传病：由 引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。;2．多基因遗传病：受 控制的人类遗传病。 (1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。 (2)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如 高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 3．染色体异常遗传病：指由 引起的遗传病，简称染色体病。 (1) 异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 (2) 异常引起的遗传病，如21三体综合征。; 1．先天性疾病都是遗传病吗？;二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的 。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。;2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 2．已获数据：人类 由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0～3.5万个。 3．意义：对于人类疾病的 和预防具有重要意义。;思考探讨提示： 1．不一定，只有因遗传物质的改变而引起的人类疾病才是遗传病。 2．不是，应检测22条常染色体和一对性染色体X、Y共24条染色体。;一、人类遗传病的判断 1．用典型图判断人类遗传病;图;　2.遗传系谱图的判定方法 (1)先确定是否为伴Y遗传 ①若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病； ②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。 (2)确定是否为母系遗传 ①若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。 ②若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。;(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病 ①无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病； ②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。 (4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。;②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传； b．若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。 ; 遗传系谱图判定口诀： 父子相传为伴Y，子女同母为母系； 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(常隐)； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(常显)。; 1．(2009年广东理基卷)下图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是 (　　) A．Ⅱ—3与正常男性婚配，后代都不患病 B．Ⅱ—3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8 C．Ⅱ—4与正常女性婚配，后代都不患病 D．Ⅱ—4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8;【解析】　色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5为XbY，Ⅰ1为 XBYb，Ⅰ2为XBY，Ⅱ3基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。当Ⅱ3为XBXb时，与正常男性婚配，会生出患病男孩。Ⅱ3与正常男性婚配生育患病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8。正常女性可能是携带者，当Ⅱ4与携带者婚配时，后代可能会出现患病男孩。 【答案】　B;2．(2010年广东广州)下图为某家族性高胆固醇血症系谱图。据图判断，下列正确的说法是 (　　);A．此病为常染色体显性遗传病 B．此病与红绿色盲的遗传方式相同 C．若乙再次怀孕，需选择生育女孩 D．若乙再次怀孕，胎儿患此病的概率是1/2 【解析】　由图谱中甲乙患病，子代出现正常可知，该病为显性遗传病；根据图谱中父亲患病，女儿正常，推断该病不属于伴X显性，而属于常染色体显性遗传病；甲乙子代患病和正常个体都有，推断双亲均为杂合体，子代患病的概率为3/4，男女患病的概率相同。 【答案】　A;二、遗传病概率的计算 1．患病男孩与男孩患病的概率 (1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率；患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)性