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Angelman综合征
Angelman综合征;疾病简介
临床特征
遗传机制
诊断流程及方法;AS 简 介;AS简介;临 床 特 征;临床表现;;行为特征 ;;;神经学特征;成年 Angelman综合征 ;;遗 传 机 制;Angelman综合征的遗传机制;2. 单亲二体（ uniparental disomy ，UPD ) ：
仅存在于2-3% 的病例中。患者的两条15 号染色体均正常，但两条15 号染色体均来自父亲,即父亲单亲二体(UPD)。
Robinson等对其机制进行了研究，认为大
多数是由于形成合子后的错误导致， 也有的病例是由于减数分裂时不分离所致 。;;;;;;国外主要采用的诊断流程;国内采用的主要检测方法;
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