PKU临床表现.ppt

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2018-06-05 发布于江苏
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PKU临床表现

PKU 的临床表现王爽临床症状患儿出生时正常，通常在3~6个月是出现症状，1岁时症状明显。神经系统皮肤体味临床症状 1.神经系统智力发育落后，智商常低于正常（严重者低于50）行为异常，如兴奋不安，忧郁，多动，孤僻等。癫痫小发作，少数肌张力增高、腱反射亢进临床表现 2.皮肤患儿出生数月后黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹也比较多见。临床表现 3.体味由于汗液和尿中排出较多苯乙酸，身上有明显鼠尿臭味。 4.PKU 母亲在未控制血苯丙氨酸浓度的情况下怀孕，其子女即使不是PKU，也常伴有小脑畸形和智力低下。临床分型 Phe正常＜20mg/L 临床分型