(贵阳)地中海贫血PPT.ppt

;背景; 全球最大的单基因遗传病之一； 地中海沿岸、东南亚为高发地区； 据统计世界上有3.5亿人携带地贫基因，全球每年有10万重型地贫患儿出生 ； 中国地中海贫血基因携带率为1%-23%，贵州（?地贫）基因携带率为5.4%[1] 发病主要集中在长江以南省份，广东、广西、四川和贵州发病率较高。;;发病机制; 地中海贫血遗传学 （单基因遗传病，常染色体隐性遗传） ; ?-地贫的临床类型和特点 静止型：缺1个基因，无症状； 轻型（标准型，?地中海贫血特征）：缺2个基因，无症状或轻度贫血； 中间型（Hb H):缺3个基因，贫血，轻度黄疸，肝脾肿大； 重型（Hb Barts；胎儿水肿综合征):缺4个基因，30-40周流产，死胎，生后死亡。胎儿重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。 ; 静止型β-地贫血：病变非常轻微，与普通人无异，易被忽略; 重型?-地贫???Cooley） 自幼起病（1岁内）； 进行性加重贫血，面色苍白，黄疸； 肝脾肿大，腹部 膨隆； 面容：颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁低平； 体格发育落后，智力发育迟滞。;4岁重度地贫患儿，特殊地贫面容，生长发育障碍，身高仅80公分;地贫的危害; 1、目前仅能靠输血维持生命，且必须排铁； 2、造血干细胞移植是根治的主要方法，但是手术要求高，费用巨大，成功率仅为70%。;第二部分 地贫检测及意义 ;血细胞分析—血常规或红细胞孵育脆性实验;血红蛋白成分分析-地贫筛查的首选方法;血红蛋白成分分析--优势与不足;基因诊断—地贫诊断的金标准;基因诊断-优势和不足;;第三部分 项目和报告单;检测项目;;碱性电泳;红细胞孵育脆性试验报告单解读;结果为：未检测到缺失或突变;提示为中、重度?-地贫;结果为：基因缺失， ?-地贫1基因杂合子 - -/ ? ?;提示HbH病;?-地贫携带;总结;谢 谢 ！