092406156 翟英哲 人类精神分裂症遗PPT.ppt

人类精神分裂症与遗传基因的相关性研究 092406156翟英哲 精神分裂症 什么是精神分裂症 精神分裂症特征性症状 精神分裂症常见的临床类型 精神分裂症的病因与遗传基因的相关性研究 精神分裂症治疗和预防 人类精神分裂症遗传基因取得新进展 精神分裂症概述 精神分裂症(schizophrenia)是以基本个性改变，思维、情感、行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病。精神分裂症是精神病中最常见的一组精神病，美国六个区的调查资料显示，其年发病率为0.43‰～0.69‰，15岁以上为0.30‰～1.20‰(Babigian,1975)，我国部分地区为0.09‰，根据国际精神分裂症试点调查(IPSS)资料，18个国家的20个中心，历时20多年调查3000多人的调查报告，一般人群中精神分裂症年发病率在0.2‰～0.6 ‰之间，平均 0.3‰(Shinfuku,1992年)。 　精神分裂症到目前为止病因未明，好发于青壮年，多发于16～40岁之间，无器质性改变，为一种功能性精神病，本病患者一般无意识和智能方面的障碍，但发作时不仅影响本人的劳动能力，且对家庭和社会也有影响，应引起各界人士的关注。 有位网友她曾经帮助朋友居钟鼓楼张望咨询，通过一段时期的调理，多有好转。 精神分裂症有以下几种常见的临床类型 　1、 偏执型精神分裂症 　本型为精神分裂症中最多见的一型。一般起病较缓慢，起病年龄也较其他各型为晚。其临床表现主要是妄想和幻觉，但以妄想为主，这些症状也是精神病性症状的主要方面。 2、 青春型（瓦解型）精神分裂症 　本型在精神分裂症中也较为多见。起病多在18－25岁的青春期。起病缓急，常与始发年龄相关，始发年龄越早，起病就越缓慢，病情发展呈阵发性加剧；始发年龄越晚，起病就越急骤，病程在短期内就能达到高潮。其临床表现主要是思维、情感和行为障碍。 3、 紧张型精神分裂症 　本型较为少见。起病较急，多在青壮年期发病。其临床表现主要是紧张性木僵，病人不吃、不动也不说话，如泥塑木雕，或如蜡像一般，可任意摆动其肢体而不作反抗，但意识仍然清醒。 4、 单纯型精神分裂症 　本型较为少见。起病隐袭，发展缓慢，多在青少年期发病。 其他型精神分裂症 　精神分裂症除以上几种精神病性症状较为明显的类型外，尚有未分型、残留型和抑郁型等几种类型。 精神分裂症的病因 精神分裂症是精神科最常见的疾病之一，其病因和发病机制尚未完全阐明。但遗传流行学发现，人群 中精神分裂症终生患病率为1％，同胞为患者时患病率为8％，父母之一为患者时子代患病率为12％，父母均为患者时子代患病率为39％，异卵双生子的共同患病率为14％，问卵双生子为47％…，这表明精神分裂症是一种多基因遗传疾病。根据同卵双生子和异卵双生子共同患病率估算，精神分裂症的遗传度为83％ ~ 84％ 1997年, Freedman等首次报道15q13~q14 区域是精神分裂症的易感座位。 2003年，澳大利亚墨尔本精神健康研究所 研究人员从大脑1.2万个遗传基因中发现153个 与精神分裂症有关的遗传基因。这些遗传基因 是诱发精神分裂症的主要物质。 开创了精神疾病遗传学研究的全基因组关联 分析时代 目前，在连锁分析结果提示下寻找候选基因是精 神分裂症遗传学的主要研究策略。通过连锁分析现已发现多个染色体区域上的遗传标记与精神分裂症的传递有关。其中，6p22-24及 13q32-34是获得最多证据支持的区域，其他几个可重复性较高的区域是1q21-22 8p12-21、6p21-2522ql1—12、5q21-33、10pl1- 15及 1ha2。针对其中的13q染色体区域，本研究在4个精神分裂症高发家系中进行了部分基因组扫描连锁分析，以期在中国汉族人群中验证和疾病易感基因存在连锁关系的染色体区域。 在中国人群中验证精神分裂症易感基因是否与13q连锁 目的 在中国人群中验证精神分裂症易感基因是否与13q连锁。 研究对象为4个精神分裂症的高发家系。 方法 收集4个精神分裂症高发家系，采集家系成员 外周血，提取DNA。在13q14-13q33选取7个微卫星标记，进行部分基因组扫描，采用GENEHUNTER2．1软件进行单点和多点 的参数、非参数连锁分析。 研究方法 1)抽提DNA 2)选择微卫星标记 3)多重聚合酶链反应 (multiplex．PCR)扩增 4)基因分型 5)连锁分析 结果分析 1 单点连锁分析 D13S170、D13S265、D13S159、D13S158结果为阳性。单点非参数连锁分析连续5个位点D13S156、单点参数连锁分析显性和隐性模式下均有位点结果为阳性 2 多点连锁分析 多点非