1.1 21三体综合征PPT.ppt

21-三体综合征 21 trisomy syndrome; “指挥”舟舟，男，1978-4-1出生 身高140cm，智商30; 21三体综合征（trisomy No21 syndrome) 先天愚型 Down综合征（Down syndrome） 唐氏综合征;概　述 最常见的染色体疾病(70~80%) ； 细胞遗传学特征：21号染色体呈三体征； 临床特征：智力落后 特殊面容 体格发育落后 伴多发畸形。;发生率;病　因;母亲妊娠时的年龄影响; 环境因素: ①电离辐射 ②理化因素（药物，温度） ③生物因素（病毒感染） ④母亲年龄（35岁以上）  遗传因素；易位;主要临床特征;特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽 眼裂小，眼外眦上斜 鼻根低平，鼻短、鼻孔上翘 嘴小唇厚，舌伸，流涎;腭弓高， 有的有唇裂、 腭裂 耳小而圆，耳垂小;一呆 二吊 三头小 四高 五低 六落后;皮纹特点： ⑴ 通贯手 患者50%， 正常人中只有2% ;通 贯 手;皮纹特点 ⑵ atd角 增大58。 正常人≈41。 ;;手足部特征;“草鞋” 脚;伴发其他畸形 先心病50% 消化道畸形 关节松弛,易弯曲 免疫功能低下 先天性甲状腺功能低下 其他：手畸形、矮小、隐睾 白血病的发生率增高（10~30倍） ;染色体畸变类型;染色体畸变类型;染色体畸变类型;　　实验室检查染色体核型分析羊水细胞染色体核型检查　　－产前诊断FISH技术;FISH诊断21三体综合征 ;　　 预　防开展遗传咨询 妇女应避免在40岁以后生育。 25~30以下的母亲 应检查染色体。 妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物及磺胺类药物、X线检查、积极预防病毒感染;遗传咨询; 预后; 预后; 目前对21-三体综合征还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才能达到优生目的. ;21-三体综合型与单基因遗传病的一个重要 区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 ，可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。故每位孕妇都应该早期作风险评估。;指挥家舟舟