α地中海贫血 - 副本PPT.ppt

讲课人：郭雄文 小组成员：郭雄文 王俊 肖健 杨乐 张勇 邱裕佳 耿思敏 金晶 王姗 白文萱 α地中海贫血 讲述内容： α地中海贫血的来源；遗传方式及发生的分子机制；α地中海贫血的主要临床症状及其诊断、治疗及预防 。 α地中海贫血 ——α珠蛋白链合成数量不平衡 最初发现在地中海地区居住的人群发病率特别高而得名，实际上世界各地都有发生，非洲和东南亚也比较常见。 α-珠蛋白基因第16?号染色体短臂上缺失/突变，造成α-珠蛋白链合成减缺，从而引起的溶血性贫血称为α地中海贫血。 α地中海贫血的分布 遗传方式 遗传方式：不完全显性遗传 若夫妻只有一方是地中海贫血基因携带者，每次怀孕，她们的子女有50%机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者。 临床症状 ?地贫的临床类型和特点 静止型：缺1个基因，无症状 轻型（标准型，?地中海贫血特征）：缺2个基因，无症状或轻度贫血 中间型（Hb H):缺3个基因，贫血，轻度黄疸，肝脾肿大。多余的?链聚合成HbH(?4) ，HbH(?4)? 重型（Hb Barts；胎儿水肿综合征):缺4个基因，流产，死胎，生后死亡。胎儿重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、浆膜腔积液。多余的?链聚合成HbBarts(?4),HbBart’s (?4)?。 胎 儿 水 肿 α地中海贫血的诊断 1.血红蛋白H 病 根据临床特点及Hb 电泳分离出HbH 即可确诊。有条件单位尚可进一步作基因诊断。 2.Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 依本症临床特征，肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb 电泳主要Hb 为Hb Bart’s 即可确诊。 脾切除术 适应症：脾亢，巨脾有压迫症状，输血量明显增加者。5-6岁以后施行。 地中海贫血的治疗 长期注射除铁剂 去铁胺25-50mg/kg，皮下注射，连续12h（pump），5-7天/周。 输血 诊断明确时,马上开始输血,不可延迟。 基因活化疗法 用化疗药物增加?基因表达或减少?基因的表达。 骨髓干细胞移植 新生儿脐带血或成人骨髓