生化β-地中海贫血PPT.ppt

;讨论剪影;案例;重型β地贫;绒毛穿刺;教材P262;其患者有何分布特点？为什么？ ;分布原因：;血红蛋白有哪几个亚基组成，亚基如何排列？ ;?-珠蛋白基因基因结构;?-珠蛋白基因有多少个外显子？每个外显子DNA序列中的起始位置和终止位置在哪里？ ;外显子和编码序列有何关系？mRNA序列与编码序列之间有何关系;在DNA序列中，每个内含子序列分别从哪里开始到哪里结束？3个内含子序列的开始2个碱基和末尾两个碱基分别为什么？;从AUG开始编码，编码甲硫氨酸，因为mRNA在编码氨基酸序列后，生成的是蛋白质的一级结构，新生肽链要进行修饰才能成为具有活性的蛋白质（四级结构蛋白质），而这一过程伴随着肽链的折叠、肽链一级结构的修饰、高级结构修饰，可能导致mRNA的序列发生移位。;镰刀形贫血为β –珠蛋白基因的第六位的谷氨酸突变为缬氨酸所致，但在mRNA编码的氨基酸序列中，该谷氨酸为第七个氨基酸，为什么？因为mRNA在编码氨基酸序列后，生产的是蛋白质的一级结构，新生肽链要进行修饰才能具有活性的蛋白质（四级结构蛋白质),而这一过程伴随着肽链的折叠、肽链的一级结构的修饰，高级结构修饰，可能导致mRNA的序列发生移位。;什么是开放阅读框，在成熟序列中从哪里开始，到哪里结束？;在基因序列中转录过程中的加尾信号、断裂位点起始核苷酸位置和加尾信号与断裂位点之间的距离。;该基因的转录起始点在哪个核苷酸？其TATA和CAAT盒应大约在什么位置?找出TATA和CAAT盒的具体位置和序列，并说明这两个启动子原件有什么功能？;β -地中海贫血的分子基础是什么？中国人群中有哪5种最常见的突变？;这些突变对该基因的表达有何影响？;如何检测β-地中海贫血;寡核苷酸探针技术;常用的寡核苷酸探针有3种：;限制性内切酶酶谱分析检测方法;目前有哪些先进的诊断方法？;外显子1的DNA序列;外显子2的DNA序列;外显子3的DNA序列;成人与婴儿β珠蛋白的区别;DNA复制与突变遗传的关系;DNA突变（损伤）;点突变（两种类型）;转录起始（需要启动子、RNA聚合酶和转录因子的参与） 转录延??（没有转录和翻译同步的现象） 转录终止（其终止和加尾修饰同时进行） 真核生物RNA的加工（包括首、尾修饰和剪接）;;RNA的加工;;;;β-珠蛋白mRNA序列(请根据该序列上写出?-珠蛋白的氨基酸序列)：根据蛋白质一级结构推出的阅读框架;β-珠蛋白的氨基酸排列顺序（一级结构）; 叶酸缺乏导致的贫血;维生素E缺乏性贫血;文献参考;The end