优生学第二章.ppt

组蛋白是指所有真核生物的核中，与DNA结合存在的碱性蛋白质的总称。 有丝分裂的遗传学意义 从遗传学的观点看，有丝分裂的重要意义就在于其分裂产物都是相同的，它们精确地含有和亲代细胞核完全相同的遗传物质。这种均亲分裂的方式是遗传物质在同一世代内稳定存在和传递的根本保证。 1.减数第一次分裂的基本过程 被分为前期I，中期I，后期I，末期I 前期I：分为5个时期。 （1）细线期，染色体完成复制，开始凝集 （2）偶线期，各同源染色体分别配对 ，称为联会。配对的两条同源染色体分别由4条染色单体组成，称为四分体。 减数分裂的遗传学意义 减数分裂使染色体数减半，这样使雌雄配子受精结合为合子时，其染色体数仍为2n，从而保证了亲子代间染色体数目的恒定性，保证了物种的相对稳定性。?同时，减数分裂为生物的变异提供了重要的遗传物质基础，有利于生物的适应和进化，并为人工选择提供了丰富的材料。 （三）人类的配子发生 1.精子的发生 精子的发生起源于男性睾丸曲细精管上皮中的精原细胞，可分为增殖期、生长期、成熟期和变形期四个时期。 （1）增殖期：睾丸内的精原细胞通过有丝分裂大量增殖而使其数目增加。精原细胞内染色体数目与体细胞一样。 （4）变形期：精细胞经过一系列形态和生理变化，发育成为具有头、颈、尾的精子。 父亲年龄效应：男性在性成熟后，精原细胞不断增殖、生长，并通过减数分裂，变形后形成精子。精子的数量很大，每次排精，达3亿到5亿个精子，细胞经过数百次减数分裂，同样，DNA需进行数百次复制。对于一个男性而言，年龄越大， DNA复制的数目也越大，发生DNA编码错误的风险也越高，因此，子代患单基因遗传病及点突变的风险也越高。此即为父亲年龄效应。 母亲年龄效应：从女婴出生到青春期，卵巢中的初级卵母细胞始终停留在第一次减数分裂前期，部分初级卵母细胞停留的时间更长，可达50年之久。随着母亲年龄的增高，初级卵母细胞经历更多环境因素的影响，可能造成减数分裂的异常，如染色体不分离，导致卵细胞染色体数目的异常，受精后发育成染色体异常的后代。因此，母亲年龄增高，出生染色体异常患儿的可能性增高，此为母亲年龄效应。 随体：位于染色体末端的球形染色体节段，通过副缢痕区与染色体主体部分相连。 每条染色体最主要的形态特征是染色体的相对长度和着丝粒的位置。 核型的表达：首先写出染色体总数，随之用逗号隔开，再写出性染色体的组成。若为染色体数目或结构的异常，则加上逗号，再写明这些特殊的改变的情况。 如正常男性的核型：46，XY; 正常女性的核型： 46，XX 45,X; 47,XXY; 47,XY,+21; 46,XX,lq+ 三体：某对染色体增加了一条 （2n+1），细胞内染色体总数为47.目前发现的人类染色体数目异常中占最多的一类。 非整倍体：染色体数目不是23的整倍数时，叫非整倍体。如亚二倍体、亚三倍体。 缺失(del)：染色体部分丢失,如46,XX,del（2）（q23） 重复(dup )：染色体的某一区段加倍的结构变异称为重复。 如46，XX，dup（5p）?女性，第5号染色体短臂片段重复 倒位(inv)：一条染色体发生两次断裂后，断裂的片段倒转180°重新连接，形成倒位。 易位(t)：两条及两条以上的染色体的断裂产生的染色体片段位置的改变叫易位。46，XY，t(2,5)(q21;q31) 1.DNA DNA的化学组成：DNA分子是由几千至几千万个脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子。其基本组成单位是脱氧核苷酸。一个脱氧核苷酸由脱氧核糖、磷酸和碱基三部分组成。组成DNA的碱基有四种，分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。 DNA的分子结构：1953年，美国生物学家沃森和英国物理学家克里克提出了DNA分子的双螺旋结构模型。 DNA分子是由两条走向相反的多脱氧核苷酸链构成。 两条多脱氧核苷酸链以一共同轴为中心，盘绕成右手螺旋结构。 DNA分子长链的外侧是磷酸和脱氧核糖，长链的横档由一对碱基组成，相互对应的碱基通过氢键连接形成碱基对，并且碱基配对有一定规律：A=T, G=C。 DNA的功能 储存、复制和转录遗传信息 储存： DNA分子能够储存足够的遗传信息，决定生物各种性状的遗传信息就蕴藏在碱基对的排列顺序中。遗传信息实际上就是DNA分子中碱基对的不同排列组合。 复制：半保留复制。新合成的子代 DNA分子中，只有一条链是新合成的，而另一条链是保留了原来DNA分子中的一条链，因此被称为半保留复制。 转录：转录是指以DNA分子中的一条链为模板，互补合成RNA的过程。 2.RNA 化学组成：基本组成单位是核苷酸，核苷酸也由三部分组成：磷酸、核糖和碱基。组成RNA的碱基也有四种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤