修复和突变.ppt

上节课内容回顾： 1、复制过程中的错配修复 错配修复系统 尿嘧啶－N－糖苷酶修复系统 2、DNA的损伤的修复 嘧啶二聚体 光复活修复 切除修复 重组修复 易错修复（SOS修复） 上节课内容回顾： 1、限制和修饰现象 2、突变的类型 突变作用来源、 序列改变多少、 对阅读框的影响 对遗传信息的改变、突变的表达类型、突变效应 突变位于负责基因表达调控的序列当中 3、 抑制突变 发生部位：基因内、基因间 野生表型恢复作用性质：直接抑制、间接抑制 基因内错义抑制突变的分子机制 名词解释 移框突变 无义突变 错义突变 增变基因 组成型表达 自己DNA 组成型突变 突变热点 问答题： 1、常见的无义、错义、移框突变的抑制突变的机制如何。 2、m5C突变热点形成的原因。 3、造成基因组成型表达的突变如何发生。 4、错配修复酶的主要功能及作用机制。 5、尿嘧啶－N－糖苷酶系统修复碱基来源及修复机制。 6、核苷酸切除修复和重组修复的修复时期及简单过程。 7、何为RecA蛋白，其在SOS系统中有何用途？ 8、举例说明增变基因增加突变的原因？ 2003－2004第一学期 6课时 （2）基因间的抑制突变 无义突变---无义抑制突变 错义突变---错义抑制突变 移框突变---移框抑制突变 发生在 tRNA基因或与tRNA功能相关的基因上 a、基因间的无义抑制突变（ Nonsense suppressor ） 野生型 UAG、UGA、UAA－－－三种无义抑制 50％ 赭石型无义抑制tRNA产生的几率很低，且抑制效率很低 AGAUCU Arg Gly GGACCU UCU Gly CCU Gly b、基因间的错义抑制突变( Missense suppressor ) Gly c、基因间移框抑制突变 总结：基因内和基因间的错义（无义）、移框抑制突变均 由相应的错义（无义）、移框突变抑制 第六节 突变剂和突变生成 1、碱基类似物（Base analog） 2-氨基嘌呤 2-Amino purine 5-溴尿嘧啶 5-Bromine Uracil O O Br NH2 5-BrU : G : A 烯醇式enol Br OH H O Br 酮式Keto H O AGCTTCCTA TCGAAGGAT AGCTBCCTA TCGAAGGAT 酮式5-BrU的渗入 AGCTBCCTA TCGAAGGAT AGCTCCCTA TCGAGGGAT 第二轮复制 A·T?G·C 转变 AGCTBCCTA TCGAGGGAT AGCTTCCTA TCGAAGGAT 第一轮复制 酮式到稀醇式的转变 烯醇式渗入为 G·C?A·T 转变 In DNA BrU(k) BrU(e) (正常形式) (异构体) BrU(k) BrU(e) 难 易 A G G A T C C T 碱基类似物产生的均为错义突变 2、 碱基的化学修饰导致突变 又称化学突变剂： 亚硝酸（nitrous acid HNO2） 羟氨（hydroxylamine HA） 甲磺酸乙酯（ethyl mathanesulfonate EMS） N-甲基-N’-硝基-N-亚硝基胍 （N-mathyl-N’-nitro-N-nitrosoguanidion NNG） 产生－－－错义突变 NH2OH (Hydroxylamine HA 羟胺) C(i) A(a) HNH H O C(a) HA HNH H H O H N H HO HN H H O H N H HO N H 3、嵌合剂的质突变作用 吖啶橙 (Acridine Orange AO) 扁平染料分子 溴化乙锭 (Ethidium Bromide EB ) -ATTTTTCG - -TAAAAAGC- -A TTTCG - -T AAAGC- TAO T -AT EB TTTTCG- -TA 分子插入 AO EB -ATTTCG - -TAAAGC- -ATX’TTTTCG- -TAX AAAAGC- X AAAAGC- 结果产生－－－