5染色体或带不确定时的命名.doc

目录 目录 2 1 历史简介： 5 1.1 1956-1984…………………………………………………………………………..….….5 1.2 1985-1995 8 1.3 1996-2004 8 1.4 2005-2009 9 2 正常染色体 10 2.1简介 10 2.2染色体数目和形态 10 2.2.1非显带技术 10 2.2.2显带技术 11 2.2.3 X、Y染色质 12 2.3染色体区带命名 13 2.3.1染色体界标，区和带的定义与鉴别 13 2.3.2区、带、亚带的命名 14 2.4高分辨显带 17 2.5显带的分子基础 19 3 符号和简写术语 37 4 核型的命名 41 4.1总则 41 4.2 断裂点的特征 43 4.3通过描述断裂和带的组成来描述染色体结构重排 44 4.3.1描述染色体结构畸变的简式体系 44 4.3.2描述染色体结构畸变的繁式体系 46 4.4衍生染色体 46 4.5重组染色体 47 5 染色体或带不确定时的命名 50 5.1不确定的染色体或染色体结构 50 5.2染色体数目和断裂点不确定的描述 50 5.3可能是两者之一的描述 51 5.4不完整核型的描述 51 6 核型中染色体畸变的排列顺序 52 7 染色体的正常变异 53 7.1异染色质区、随体柄和随体的变异 53 7.1.1长度的变异 53 7.1.2数目和位置的变异 53 7.2脆性位点 54 8 染色体数目异常 54 8.1 总则 54 8.2 性染色体异……………………………………………………………………………...57 8.3 常染色体异常 57 8.4单亲二体（一对染色体均来自父或母） 57 9 染色体结构重排 58 9.1总则 58 9.2结构重排的特例 59 9.2.1未知来源的附加片段 59 9.2.2缺失 60 9.2.3衍生染色体 61 9.2.4双着丝粒染色体 66 9.2.5 重复 68 9.2.6裂开 68 9.2.7脆性位点 68 9.2.8.均质染色区 69 9.2.9插入 70 9.2.10倒位 71 9.2.11等臂染色体 71 9.2.12标记染色体 72 9.2.13新着丝粒 73 9.2.14四倍复制 74 9.2.15环状染色体 74 9.2.16端粒连接 76 10.1染色单体畸变 83 10.1.1非显带标本 83 10.1.2显带标本 84 10.2染色体畸变 84 10.2.1非显带标本 84 10.2.2 显带标本 85 10.3畸变的计数 85 11肿瘤 86 11.1克隆和克隆演化 86 11.1.1克隆的定义 86 11.1.2克隆大小 87 11.1.3主系 87 11.1.4干系，旁系和克隆演化 88 11.1.5复合核型 90 11.1.6非相关克隆 92 11.2众数 93 11.3组成性核型 94 12 减数分裂染色体 95 12.1术语 96 12.1.1减数分裂命名举例 97 12.1.2减数分裂和有丝分裂中的染色体显带模式的关系 98 13 原位杂交 103 13.1简介 103 13.2符号和简写表 103 13.3前期/中期原位杂交（ish） 104 13.3.1 dim 和enh的使用 109 13.3.2 亚端粒中期原位杂交 110 13.4间期/核原位杂交（nuc ish） 110 13.4.1信号的数目 111 13.4.2信号的相对位置 113 13.5延展染色质/DNA纤维的原位杂交(fib ish) 117 13.6反向原位杂交（rev ish） 117 13.6.1用流式分选或显微切割染色体构建的探针进行染色体分析 117 13.7 染色体的比较基因组杂交（cgh） 118 13.8多色染色体涂染 119 13.9 部分染色体涂染 119 14 拷贝数检测 120 14.1微阵列和多重连接探针扩增（MLPA） 120 14.2符号和缩写表 120 14.3微阵列命名举例 121 14.4 MLPA命名举例 126 1 历史简介： 1.1 1956-1984 1956年，Tjao和Levan在一篇文章中报道人类的染色体数目是46条，而不是48条。这篇文章现已成为经典之作。Tjao和Levan的实验是在培养的人类胚胎细胞的基础上进行的。通过研究取自睾丸的原料，Ford和Hamerton很快也证实了这个结论（1956）。这两篇文章使得人们对细胞遗传学又产生了新的兴趣。到1959年为止，有好几个实验室致力于人类染色体的研究，并且提出了多种分类和命名方法。由于分类和命名的不同，相关文献上出现了混乱。人们迫切需要一个共用命名，以便能够促进这个领域工作者之间交流。 基于上述原因，在Charles E.Ford.建议下，一个小型学术