尿崩症病例学习PPT.ppt

; 尿 崩 症Diabetes Insipidus DI; *13岁少年 男 汉族 *福建漳州平和县人 *在校五年级学生 *入院时间：2013-04-27 ;主 诉：烦渴、多饮、多尿5月余;既 往 史;个 人 史;家 族 史;体 格 检 查;头颅无畸形，未触及包块，眼睑无浮肿、下垂及闭合不全，结膜正常，眼球正常，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约为3mm，对光反射正常，外耳道通畅，无异常分泌物，乳突无压痛。口唇红，口腔粘膜无异常，舌苔正常，齿龈正常，咽部粘膜无充血，扁桃体Ⅰ度肿大。 颈无抵抗，颈动脉搏动正常，颈静脉正常，气管居中，甲状腺未触及肿大，无压痛、振颤、血管杂音。 胸廓无畸形，胸骨无压痛，呼吸运动正常，肋间隙正常，语颤正常，叩诊清音，呼吸规整，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音及胸膜摩擦音。心前区无隆起，心尖搏动正常，心浊音界正常，心率69次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，无心包摩擦音。; 腹平坦，无腹壁静脉曲张，腹部柔软，无压痛、反跳痛，腹部无包块。肝脾肋下未及，肾脏无叩击痛，移动性浊音阴性，肠鸣音3～4次/分。 脊柱生理弯曲存在，四肢活动自如，无畸形、下肢静脉曲张、杵状指（趾），关节正常，双下肢无浮肿。四肢肌力、肌张力未见异常，双侧肱二、三头肌腱反射正常，双侧膝、跟腱反射正常，双侧Babinski征阴性。;入院前检查检验;入 院 后 检 验（血）; 凝血功能：凝血酶原时间11.30sec、PT-INR0.97、活化部分凝血活酶时间30.00sec、凝血酶时间19.8sec、 D-二聚体0.1mg/L、纤维蛋白原2.51g/L 自身免疫：抗核抗体阴性、抗双股DNA抗体阴性、抗Sm阴性、抗SSA阴性、抗SSB阴性、抗组蛋白抗体阳性、抗核糖体P蛋白抗体阴性 体液免疫：IgG12.6g/L、IgA1.04g/L、IgM0.743g/L、补体C3 1.12g/L 、补体C4 0.216g/L C-反应蛋白3.5mg/L 糖化血红蛋白5.4% ;垂体激素;病原学;尿 液 检 验;影像学检查—MRI;影像学检查—CT;其他检查;相关科室会诊;提示：右耳轻度神经性耳聋;提示：眼底未发现异常;禁水试验;方法 禁水6～8小时 08：00开始禁饮禁食排空膀胱，测体重、血压、尿量 抽血查 肾功能5项+电解质7项、尿常规 监测每小时体重、血压、尿量 08：00-9：00 1小时内饮水20ml/Kg，44.5Kg，890ml 09：00开始查尿常规（门诊）1/1小时 肾功能5项+电解质7项 1/2小时 终点：1）患儿烦渴加重，并现出现严重脱水症状（低血压、低血容量） 2）体重下降达3-5% 尿渗透压大于等于800 mmol/L 相邻2次尿渗透压之差连续2次小于30mmol/L;结 果 ;禁水加压试验;方法 08：00开始行禁水试验，至体重下降达3-5% 15：00行加压试验 ，留血、尿标本后立即执行 垂体后叶素4U （0.1IU/Kg） 皮下注射 在2小时内查2-4次尿常规，测尿比重 记每小时体重、血压及每次尿量;结 果 ;结果分析;中枢性尿崩症患者在禁水后 体重下降＞3% 完全性DI 尿液浓缩不能大于血浆渗透压 用加压素后尿渗透压增加＞50%； 部分性尿崩症 尿浓缩可大于血浆渗透压 注射血管压素后尿渗透压增加＞9%;肾性尿崩症 禁水后尿液不能浓缩 注射水剂加压素无反应 精神性多饮者 接近或与正常人相似;肾性 ＞280 150～180 尿＜血 不变 不变 1.001～1.005;图示:禁水试验和禁水试验鉴别不同原因的尿崩症 DI = diabetes insipidus(尿崩症) ;注意事项;病 例 特 点;;诊断标准;;临床表现;实验室检查;特殊检查;病因检查;其 他;;精神性多饮 又称精神性烦渴 常有精神因素存在，由于某些原因引起多饮后导致多尿，多为渐进性起病，多饮多尿症状逐渐加重，但夜间饮水较少，且有时症状出现缓解。患儿血钠、血渗透压均处于正常低限。由于患儿分泌AVP能力正常，故禁水试验较加压素试验更能使其尿渗透压增高。;肾性尿崩症 原发性肾性尿崩症 为X连锁或常染色体显性遗传疾病，是由于肾小管上皮细胞对AVP无反应所致。远端肾小管和集合管对ADH不敏感，或可能由于肾小管上皮细胞内产生cAMP不足或cAMP作用于管腔侧胞膜致水通透性功能障碍。发病年龄和症状轻重差异较大