捕获测序V20131121PPT.pptx

GenCapTM 全基因捕获技术;01 捕获技术简介; Bert Vogelstein， 美国科学院院士； 霍普金斯大学Sidney Kimmel癌症研究中心教授 世界界最著名的肿瘤基因专家，TP53抑癌基因发现者， 肿瘤中唯一一个演发模型VogelGram的发明人， 为肿瘤的基因学研究做出了重要的贡献。 伍建博士 2000-2004年在北京大学获学士学位； 2004-2008年在美国哥伦比亚大学获得博士学位； 2008-2011年在美国约翰霍普金斯大学完成博士后训练， 并在美国霍普金斯大学Sidney Kimmel癌症研究中心做兼职助理教授。 ;伍建教授在美国约翰霍普金斯大学研究出的专利技术; 我们设计好的基因捕获探针与客户的DNA文库??合，目标区域基因片段被杂交到探针上，进而通过生物素和streptavidin的磁珠结合被吸附到磁珠上； 通过洗脱处理就能将非目标区域的DNA片段洗掉，得到我们所需要的目的基因, 利用新一代高通量测序技术对目标去域基因组进行测序、分析，从而找出研究或临床上所需要的生物信息。;和传统测序（Sanger）比较;和全基因组，外显子组测序比较;几种捕获技术的比较;1.专业： 除了能够运用自主专利技术满足客户的个性化定制方案，而且我们还开发了25个成熟的panel，覆盖了大多数遗传疾病。 2.特色： 我们还有拥有线粒体捕获测序panel（成过发表于Nature），HIV、HBV、EBV等病毒整合位点检测panel。 3.快速： 30天。 4.价格： 检测几百个基因只要5000元左右，而同样的价格，别的公司只能检测几个基因。 5.无附加条款： 不分享客户文章署名。 ;成熟Panel;应用实例;应用实例1 ：DMD全基因捕获测序;DMD基因检测结果;Deletion;Duplication;Sample: CD3 Deletion:chrX31848733;No dupliction or large deletions cDNA position:4999-5003delCAG DNA position: chrX32383163 ;应用实例2：线粒体相关疾病;线粒体相关心肌病辅助诊断实例;应用实例3：NF1外显子缺失诊断;应用实例4：TSC2外显子缺失诊断;应用实例5：多囊肾、成骨不全、马凡综合症;应用实例6：利用全外显子测序对病人进行诊断;全外显子测序诊断结果;全外显子测序诊断结果;应用实例7：线粒体相关眼病家系 ;应用实例8：血片基因筛查;应用实例9：眼科疾病基因筛查;应用实例10：新生儿遗传疾病确诊;应用实例11：X染色体全基因捕获测序;应用实例12：癫痫疾病辅助诊断;应用实例13：耳聋患者基因检测实例;应用实例14：ALS疾病相关基因检测实例;应用实例15：CMT疾病相关基因检测实例;应用实例16：新生儿疾病辅助诊断实例;MyGenostics首席科学家发表文章;8. Wu J, Matthaei H, Maitra A, Dal Molin M, Wood LD, Eshleman JR, Goggins M, Canto MI, Schulick RD, Edil BH, Wolfgang CL, Klein AP, Diaz LA Jr, Allen PJ, Schmidt CM, Kinzler KW, Papadopoulos N, Hruban RH, Vogelstein B. Recurrent GNAS Mutations Define an Unexpected Pathway for Pancreatic Cyst Development. Science Translational Medicine. 2011 Jul 20; 3(92):92ra66. 7. Kinde I, Wu J, Papadopoulos N, Kinzler KW, Vogelstein B. Detecti