出生缺陷干预培训 ..ppt

出生缺陷干预培训教材 西街社服中心 侯曼 概 况 出生缺陷的概念及流行病学概况： 由致畸原引起的胎儿出生时就存在的机体结构、功能或代谢方面的异常称之为出生缺陷。 1、结构：如神经管畸形、唇腭裂等。 2、功能：如：先天性耳聋、智力低下。 3、代谢：如苯丙酮尿症。 全世界每年有约500万出生缺陷发生。我国每年有约100万出生缺陷发生，占出生人口的5%。其中：先天性心脏病约22万；神经管畸形约10万；唇腭裂约5万；唐氏综合症约3万。 2005年卫生部确定每年的9月12日为中国预防出生缺陷日。 原 因 引起出生缺陷的原因 概括起来引起出生缺陷的原因主要有物理（即环境）因素、化学因素、药物因素、生物因素、遗传因素和营养因素等。孕期微量元素的缺乏最引人关注的包括碘、叶酸、铁等元素的缺乏。 化学因素 1.铅、汞：最常见于化妆品中、汽车尾气和化工生产中。它具有明显的神经毒作用，可导致神经管畸形、呆傻儿或行为缺陷。 2.苯、甲苯、二甲苯：他们是被肯定的致畸物，可导致胎儿发育迟缓、中枢神经异常、唇腭裂等。 3.农药：可导致唇腭裂、脊柱裂、智力低下等。 4.烟酒：可导致胎儿头颅、颜面、四肢、心脏及生殖器异常，同时导致出生低体重儿以及流产增加。 物理因素 电离辐射、超声波：过量接触可导致胎儿生长发育迟缓、小头畸形、智力低下及出生后的肿瘤等。如某一点接触超声波超过三分钟则有可能引起损伤的可能。 高温、外力损伤：孕妇孕期发热，胎儿发生先天畸形的危险明显增加；外力、缺氧则可能引起多种损伤，如：脑瘫。 药物因素 安定镇静、抗惊厥类：可导致胎儿短肢畸形、神经管畸形等。 激素类：性激素与孕激素可引起胎儿先天性心脏病和四肢畸形；避孕药可引起胎儿性别分化障碍。 抗生素：各类抗生素的毒性不大，但要避开胚胎高度致敏期 （孕5---10周）。链霉素、庆大霉素可损伤听神经，造成永久性伤害；四环素可造成胎儿骨骼发育障碍。 生物因素 主要指对人体有危害的各种病原微生物。如：细菌、病毒、寄生虫、真菌、衣原体、支原体及螺旋体等。 各种传染病的传播途径：各种传染源通过分泌物或排泄物将病原体传播给容易感染的人。一般通过下列途径传播：1、消化道传播；2、呼吸道传播；3、虫媒传播；4、母婴传播；5、血液传播；6、皮肤粘膜传播；7、性传播等。 孕前及孕早期要注意的问题 1、不要近亲结婚和大龄生育（年龄宜不超过35岁）。 2、注意补充营养，纠正微量元素缺乏。 3、全面的体格检查，注意有无慢性疾病、感染或遗传方面的问题。 4、应在接种风疹疫苗三个月后怀孕。 5、服用避孕药或人工流产后应间隔六个月再怀孕。 6、戒烟酒三个月以上。 孕前应检查哪些项目 1、生殖系统及精液检查：可筛查出：滴虫、霉菌、支原体、衣原体、梅毒、艾滋病、淋病等传染病。 2、优生四项：即风疹病毒、巨细胞、弓形虫、单纯疱疹病毒（也称脱畸全套）。 3、乙肝五项：母亲是肝炎患者可导致胎儿早产、新生儿死亡等，乙肝病毒还可通过胎盘垂直传染胎儿。 4、尿常规：有助于肾脏疾患的早期诊断。 5、妇科内分泌：对月经不调和不孕的妇女有重要意义。 6、ABO血型筛查：主要对象是女性血型为O型或有不明原因流产史者。 7、染色体检查：对象是有遗传病家族史的夫妇。 以上这些检查均应在孕前三个月进行完毕。 孕期保健 1、尽早办理围产期保健卡，定期接受系统的保健服务，及时治疗妊娠合并症，纠正高危妊娠。 2、孕早期避免病毒感染或不当用药，避免抽烟、喝酒，喝含有咖啡因的饮料。 3、避免接触环境当中的有害物质。 4、注意遗传疾病的预防和治疗。 5、合理饮食，适当活动。 常见的产前筛查 1、B超检查：主要是对开放性神经管畸形的监测。如：无脑儿的检出率可达100%、脊椎裂检出率可达88%、泌尿系畸形检出率可达91%、腹壁畸形检出率可达92%。 2、优生四项的检测：即TORCH综合症 （另专题介绍） 3、遗传及染色体检测（唐氏筛查):(抽静脉血检查） TORCH综合症 定义：是一组由致畸作用的病原微生物引起的相应症状。主要致畸原为以下四种微生物：1、风疹病毒；2、弓形虫；3、巨细胞；4、单纯疱疹病毒。这四种病原微生物中的任何一种都能通过胎盘或产道感染胎 儿，导致流产、死胎，胎儿宫内发育迟缓、畸形等。 弓形虫 动物是主要传染源，猫是终宿主。弓形虫可通过胎盘感染胎儿。 孕早期感染可发生流产或胎儿畸形，妊娠中晚期感染可发生宫内胎儿发育迟缓、神经系统损害等。 孕早期确诊感染者应考虑人工流产，孕中晚期感染者需视病情和孕妇意愿考虑是否终止妊娠。但无论那个阶段，所有感染者都必须接受正规治疗。 风疹病毒 是一种由风疹病毒引起的呼吸道传染病，是胎儿致畸的主要原因之一。好发于冬春两季。妊娠早期通过胎盘感染是先天风疹（主要有小头畸形、智力发育障碍）的