第五讲 必威体育精装版人类基因组测序.ppt

前言 一、人类基因组计划概述 1、与基因组有关的知识 生命的最小功能单位—细胞 遗传物质的载体—染色体(chromosome) 人类染色体图示 DNA的双螺旋结构的形成 真核生物染色体DNA组装不同层次的结构 遗传信息的基本单位—基因（gene） 遗传信息传递的中心法则（central-dogma） 已测序的生物 2、HGP大事记 HGP大事记(续) 3、HGP的科学目标 遗传图 物理图 转录图 序列图 二、人类基因组计划的方法论理念 人类基因组计划技术路线的整体性 人类基因组计划价值目标的开放性 人类基因组计划组织的协同性 复杂性系统的研究意义 三、HGP对人类的影响 HGP将给人类带来的好处 HGP 可能给人类带来的隐患 四、人类基因组计划的伦理价值思考 ELSI研究的问题及目标 辩论题目 作业 课堂作业答案 ? 社会平等与基因歧视 ? 科技进步与基因技术滥用 ? 社会公正与基因成果利益的均等分配 ? 技术的不确定性和基因安全 HGP以其深远的社会影响而备受关注。就它作为纯粹工具理性而言,并不显现或包含特定的道德价值。但它作为一项重要的研究行为，是人类认知世界和改造世界的社会活动的一部分，是研究者主观的目的性行为，其中必定渗透着某种价值判断和取舍，它具有极强的伦理负载。因此，应加强基因伦理研究,引入基因工作者的责任机制,形成基因研究的基本伦理规范和原则,以保证人类基因组研究的正确方向。研究与基因组相关的伦理、法律和社会问题—ELSI项目成为HGP的重要组成部分。 ? 重视基因伦理的研究，形成基本的伦理原则和规范 ? 明确科学工作者的责任，建立合理的科学责任制度 研究问题： (1)基因差异问题； (2)公平性问题； (3)基因隐私问题 ； (4)临床问题 ； (5)基因产品的商业化问题；　 (6)对人类责任有关的概念和哲学蕴含的问题　 目标:(1998年—2003年) （1）检查与人类基因组序列完成有关的问题以及关于人类基因多样性的问题； （2）审查把基因技术和信息运用到卫生保健和公众健康活动中所出现的问题； （3）检查把基因组学和基因-环境相互作用的知识运用到非临床情况提出的问题； （4）探索新的基因知识与哲学、神学和伦理学观点相互影响的问题； （5）探索种族的、文化传统的和社会经济学的因素如何影响基因信息的使用、理解和解释问题，基因服务的利用以及政策的发展问题。 * * 一. HGP概述 二. HGP的方法论理念 三. HGP的对人类的影响 四、人类基因组计划的伦理价值的思考 20世纪90年代，被誉为生命科学“登月计划”的伟大科学工程—“人类基因组计划”(Human Genome Project，HGP)正式启动，近二十年来科学家们所走过的是一条充满艰辛的路，同时也是一条谱写辉煌的路。回顾这段将在人类历史上永载史册的光辉历程，相信对每一位科学殿堂里的探索者都会大有启迪. 全球共有，国际合作，即时公布，免费共享 1、与基因组有关的基本知识 2、HGP大事记 3、HGP的科学目标 4、 HGP的科学精神 ?生命的最小功能单位—细胞 ?遗传物质的载体—染色体 ?遗传信息的载体—DNA ?遗传信息的基本单位—基因(gene) ?遗传信息的总和—基因组 ?遗传信息的表达—蛋白质组 ? 遗传信息传递的传递规律—中心法则 染色体是遗传物质的载体。人类每个体细胞内有46条(23对)染色体，其中44条(22对)为常染色体(男女共有)，2条(1对)为性染色体，其与性别有关，男性为ｘｙ,女性为ｘｘ.每条染色体由两条染色单体组成，彼此借一个着丝粒相连。 每条染色单体由一个DNA(脱氧核糖核酸)分子和相关蛋白质组成。 5′ 3′ 5′ 3′ 5′ 3′ 5′ 3′ 磷酸 核糖 碱基 T-A碱基对 C-G碱基对 DNA （2nm） 核小体链（ 11nm，每个核小体200bp） 纤丝（ 30nm，每圈6个核小体） 突环（ 150nm，每个突环大约75000bp） 玫瑰花结（ 300nm ，6个突环） 螺旋圈（ 700nm，每圈30个玫瑰花） 染色体（ 1400nm， 每个染色体含10个玫瑰花200bp） 基因是在染色体上占有一定位置的遗传单位，从分子水平看，基因是DNA分子的一个片段。其储存有遗传信息，可以准确的复制，也可发生突变，并可经过转录和