2016一轮复习第三节 人类遗传病.ppt

第三讲　人类遗传病 第三单元 考 纲 要 求 1．人类遗传病(Ⅰ)。 2．实验：调查常见的人类遗传病。 1、什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于_____________而引起的人类疾病 2、常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病、 多基因遗传病、 染色体异常遗传病 一 人类常见遗传病的类型 遗传物质改变 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。 １、单基因遗传病 类型及常见病例 代代相传，隐性纯合子为正常 隔代相传，隐性纯合子为患者 代代相传，女患者多于男性 隔代相传，男患者多于女性 代代相传，患者只有男性 １．如何判断一种遗传病是显性遗　传还是隐性遗传 ２．如何判断致病基因位于常染色　　　体上还是性染色体上？ 判断下列遗传病的类型: 显性遗传病 隐性遗传病 1 1 2 10 2 3 3 4 4 5 5 6 6 7 7 8 9 常染色体 常染色体 下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答： 该病是由_______染色体_______性基因控制的 常 隐 下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)， Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答： (1)甲病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上 乙病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上。 (2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是______。 (3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚， 子女中同时患有两 种病的概率是_____， 只患有甲病的概率 是____，只患有乙 病的概率是_____。 隐 常 隐 X AaXBXb 1/24 7/24 1/12 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 8 9 10 12 11 7 正常 白化 白化兼色盲 色盲 人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答： （1） 的基因型是________， 的基因型是________。 （2） 是纯合体的几率是________。 （3）若 生出色盲男孩的几率是______;生出女孩是 白化病的几率______;生出两病兼发男孩的几率________。 Ⅰ1 Ⅰ2 Ⅱ5 Ⅲ11 Ⅲ10 X 1/6 1/4 1/18 1/72 AaX Y B AaX X b B ２、多基因遗传病 常见病例 如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等 多基因遗传病的特点： 无明显的显隐性、在群体中发病率高、 存在家族聚集现象、易受环境因素影响； 染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 特点： 症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 讨论： 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系