荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿非整倍体的研究眭建忠陈蔚瑜.doc

荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿非整倍体的研究 眭建忠，陈蔚瑜 （广东省佛山市第一人民医院产前诊断中心，广东 佛山 528000） 【摘要】 目的 探讨荧光原位杂交技术（FISH）在快速产前诊断胎儿染色体非整倍体中的临床应用。方法 选用13、21、18、X、Y特异性探针对126例孕11～32周具有产前诊断指征的妊娠妇女的绒毛、羊水及脐血细胞进行分析，并同时进行细胞培养，对染色体核型分析结果进行对照。结果 126例标本的FISH 检测均成功，检出正常核型121例，数目异常核型5例，其中2例21三体，1例18三体，2例Turner综合征，与传统细胞染色体核型分析结果一致。结论 FISH 技术可对胎儿绒毛、羊水、脐血的常见染色体非整倍体作出快速、准确的产前诊断，可减轻孕妇等待产前诊断结果的焦虑心理，有较好的临床应用价值。 【关键词】产前诊断；快速诊断；非整倍体；荧光原位杂交技术。 Clinical assessment of fluorescence in situ hybridization for prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidy． SUI Jian-zhong, CHEN Wei-yu. Department of Prenatal diagnosis, The First People’s Hospital of Foshan, Foshan, 528000. [Abstract] Objective: To explore the clinical application of fluorescence in situhybridization ( FISH) on the prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidy．Methods: To assay the prenatal diagnosis of chromosome aneuploidies by FISH analysis of chromosome-specific probes ( Chromosome 13,21,18,X,Y) in villus , cord blood and amniocytes of 126 pregnant women of 11-32weeks of gestational age，comparing with the assay of with control group which the villus , cord blood and amniotic cell chromosome karyotyping．Results: All the 126 cases had been successfully detected 基金项目：佛山市卫生和计生局医学科研课题（孕早期无创性出生缺陷筛查与快速分子诊断 染色体非整倍体技术的研究.编号2015249）。 通信作者：眭建忠. E-mail:sjzhong84@163.com;T地址：佛山市禅城区岭南大道北81号佛山市第一人民医院产科。邮编：528000. by FISH，including 121 normal cases and 5 cases of numerical abnormality，among which trisomy 21 2 cases，trisomy 18 1 case and 45,X 2 cases. Conclusion:With the advantages of speediness，simplicity，high accuracy， et al，FISH had a broad scope in future clinical applications． Key words: Prenatal diagnosis; Rapid diagnosis; FISH; aneuploidy. 随着我国唐氏筛查的普及、人口优生优育政策的实行及单独二胎政策的开放，有越来越多的高风险孕妇需进一步作胎儿染色体的核型分析，传统的细胞遗传学方法是染色体诊断的金标准，但其培养周期长、技术要求高，需2～3周出结果。这些缺陷限制了其在产前诊断上的广泛应用。因此，建立一种简单、快速、准确的产前快速分子诊断技术是非常重要和必要的。 荧光原位杂交( Fluorescence in situ hybridization，FISH) 技术，将分子生物学和细胞遗传学技术相结合，可以很好地克服上述局限性，将其应用于未培养的绒毛、羊水及脐血等胎儿细胞组织，并可于48h 内快速明确有无胎儿染色体数目异常。本院将FISH技术用于快速产前诊断胎儿染色体非整倍