中国医学科学院阜外医院段福建-中国心胸血管麻醉学会.PDF

中国医学科学院 阜外医院 段福建  人们对肥厚型心肌病的认识自20世纪50年 代起，逐渐认识到心肌异常肥厚和心脏功 能障碍有密切的关系，随着对本病认识的 不断加深。时至今日，肥厚型心肌病 (Hypertrophic Cardiomyopathy，HCM) 被认 为是一种原发于心肌的遗传性心脏疾病， 主要表现为左心室和(或)右心室及室间隔不 对称肥厚、心室腔变小、心室顺应性降低。  原发于心肌、以心肌肥厚为主要表现的遗 传性心肌疾病。  初步诊断主要依靠超声心动图，诊断标准： 室间隔或（和）左心室壁厚度≥15 mm 。  同时应当除外正常的运动员心脏相鉴别后 确立诊断。 心肌病 原发性心肌病 继发性心肌病 （仅单独或主要累 （心肌的异常仅是全 及心肌） 身多个器官受累的一部分） 混合性 遗传性 获得性 （遗传或非遗传） 肥厚型心肌病 扩张型心肌病(DCM) 炎症性心肌病(心肌炎) 致心律失常性右室心肌病 限制型心肌病etc. 围产期心肌病etc. etc.  基因变异的多样性：发现至少13个基因400多种突 变可以导致HCM发生。  临床表现的多样性：即使携带相同的基因突变， 不同家庭的患者临床表现差异很大，甚至在同一 个家庭内携带者的表型也不尽相同。故HCM 的表 型无基因或突变特异性。  预后的多样性：HCM的预后也具有多样性，既可 正常存活，也可发生猝死或进展为终末期HCM 。  Ⅰ型：肥厚局限于室间隔基底段；  Ⅱ型：室间隔弥漫性肥厚，其他心室壁不 累及；  Ⅲ型：室间隔弥漫性肥厚，且累及其他心 室壁（前壁、侧壁、下壁等）；  Ⅳ型:不规则型，包括心尖肥厚  (1)梗阻性，安静时压力阶差30mmHg；  (2)隐匿梗阻性，负荷运动时压力阶差 30mmHg；  (3)非梗阻性，安静和负荷后压力阶差均 30mmHg 。  (1)心电图：不特异。电压与心脏肥厚程度无关联 性。但心电图改变出现远比超声表现早，是青年 人肥厚型心肌病的早期诊断线索。  (2)超声心动图：目前最常用，经济的方法。评估 左室流出道压差最为准确。  (3)心脏磁共振：目前最敏感、可靠的无创诊断方 法。  (4)基因诊断：99 ．9 ％的准确性，敏感性50 ％～ 70 ％，是肥厚型心肌病诊断的金标准。但携带基 因突变患者，并不一定出现心肌病的临床表现。 仍有30 ％～50 ％心肌病目前尚不能找到相应的基 因突变。  药物治疗  外科手术治疗（Morrow ）  经皮腔内室间隔心肌化学消融术(PTSMA)  双腔起搏器治疗  置入体内除颤起搏器(ICD)  心脏移植 •药物治疗 心内科 •酒精消融 •起搏器治疗 •改良扩大Morrow术 心外科 •药物治疗  诊断的准确性？  有没有流出道梗阻？  流出道梗阻的特点？  适合药物治疗？  是否适合创伤较小的PTSMA ？  是否适合缓解症状效果明显的Morrow ？ 完善的超声、